The effects of reduced fertility, method of ascertainment, and a second unlinked locus on affected sib-pair marker allele sharing.
The effects of reduced fertility, method of ascertainment, and a second unlinked locus on affected sib-pair marker allele sharing.
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生育率降低、确定方法和第二个未连锁基因座对受影响的同胞对标记等位基因共享的影响。
DOI：
10.1002/ajmg.1320160214
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发表时间：
1983
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Risch,N
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Risch,N
受影响同胞对标记等位基因共享的方法不仅用于检测连锁，还用于辨别遗传。该方法的应用包括对受影响个体没有选择性不利的默认假设。对于用这种方法分析的一些疾病，这种假设是站不住脚的。此外，没有考虑确定受影响同胞对的方法。这里显示，确定程序和受影响个体的繁殖能力降低可以改变受影响的同胞对标记等位基因共享的预期分布。对于隐性疾病易感位点的影响最大。虽然繁殖率降低的影响是增加了解释观察到的分布所需的基因频率，但第二个不相关的疾病易感性位点可以减弱这种影响。应用于 1 型糖尿病表明，根据外显率 50% 的简单隐性模型，观察到受影响的同胞对 HLA 单倍型共享的分布需要 0.55-0.60 范围内的基因频率，远高于之前提出的估计值。根据这样的模型，疾病的发生频率约为 15%，显然超出了观察到的 0.4% 频率的范围。
The method of affected sib‐pair marker allele sharing has been used not only for the detection of linkage, but also for discerning inheritance. The application of this method has included the tacit assumption of no selective disadvantage for affected individuals. For some of the disorders analyzed by this method, this assumption is not tenable. Also, the method of ascertainment of affected sib pairs is not taken into account. It is shown here that the ascertainement procedure and reduced reproductivity of affected individuals can alter the expected distribution of affected sib‐pair marker allele sharing. The effect is greatest for a recessive disease susceptibility locus. While the effect of reduced reproductivity is to inflate the gene frequency necessary to account for the observed distribution, a second unlinked disease susceptibility locus can diminish this effect. Application to type 1 diabetes shows that according to a simple recessive model with 50% penetrance, to observed distribution of affected sib‐pair HLA haplotype sharing requires a gene frequency in the range of 0.55–0.60, much greater than estimates previously proposed. According to such a model, the frequency of disease would be around 15%, clearly out to range of the observed frequency of 0.4%.
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