SOX30 is required for male fertility in mice.
SOX30 is required for male fertility in mice.
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DOI：
10.1038/s41598-017-17854-5
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发表时间：
2017-12-15
影响因子：
4.6
通讯作者：
Koopman P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Feng CA;Spiller C;Merriner DJ;O'Bryan MK;Bowles J;Koopman P
男性不育是一个严重且日益严重的问题，在大多数情况下，具体的根本原因尚不清楚。在这里，我们证明转录因子 SOX30 在小鼠精子发生中发挥着关键作用。 Sox30缺失小鼠是健康的，雌性具有生育能力，但雄性不育。在缺乏 Sox30 的情况下，减数分裂在两性中均正常启动，但在雄性中，生殖细胞发育在减数分裂后的圆形精子细胞时期停滞。在突变的睾丸中，顶体和轴丝发育异常，多核生殖细胞（共质体）形成，圆形精子细胞无法处理精子发生的第 3 步。不会产生细长的精子细胞或精子。因此，Sox30 代表了基因的罕见例子，该基因的功能丧失导致精子发生在精子发生开始时完全停滞。我们的结果表明，SOX30 突变可能是人类某些无法解释的非梗阻性无精症的原因。
Male infertility is a major and growing problem and, in most cases, the specific root cause is unknown. Here we show that the transcription factor SOX30 plays a critical role in mouse spermatogenesis. Sox30-null mice are healthy and females are fertile, but males are sterile. In the absence of Sox30 meiosis initiates normally in both sexes but, in males, germ cell development arrests during the post-meiotic round spermatid period. In the mutant testis, acrosome and axoneme development are aberrant, multinucleated germ cells (symplasts) form and round spermatids unable to process beyond step 3 of spermiogenesis. No elongated spermatids nor spermatozoa are produced. Thus, Sox30 represents a rare example of a gene for which loss of function results in a complete arrest of spermatogenesis at the onset of spermiogenesis. Our results suggest that SOX30 mutations may underlie some instances of unexplained non-obstructive azoospermia in humans.
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Sox30 的表观遗传调控与小鼠睾丸发育相关
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