Association claims in the sequencing era.
Association claims in the sequencing era.
复制标题
DOI：
10.3390/genes5010196
复制
发表时间：
2014-03-11
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
de Bakker PI
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pulit SL;Leusink M;Menelaou A;de Bakker PI
自人类基因组计划完成以来，人类遗传学领域一直处于巨大的变化之中，这主要是由于研究DNA序列变异的技术进步。虽然全社区采用统计标准是全基因组关联研究成功的关键，但类似的标准尚未在全球范围内应用于测序数据的处理和解释。它已被证明是特别具有挑战性的明确指出疾病变异的多基因性状的测序研究。在这里，我们评论的一些因素，可能有助于不可复制的索赔协会在科学文献中，并讨论可能的步骤，我们可以采取文化变革。
Since the completion of the Human Genome Project, the field of human genetics has been in great flux, largely due to technological advances in studying DNA sequence variation. Although community-wide adoption of statistical standards was key to the success of genome-wide association studies, similar standards have not yet been globally applied to the processing and interpretation of sequencing data. It has proven particularly challenging to pinpoint unequivocally disease variants in sequencing studies of polygenic traits. Here, we comment on a number of factors that may contribute to irreproducible claims of association in scientific literature and discuss possible steps that we can take towards cultural change.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.5
作者：
Do R;Kathiresan S;Abecasis GR
通讯作者：
Abecasis GR
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
25
作者：
Chesi, Alessandra;Staahl, Brett T.;Jovicic, Ana;Couthouis, Julien;Fasolino, Maria;Raphael, Alya R.;Yamazaki, Tomohiro;Elias, Laura;Polak, Meraida;Kelly, Crystal;Williams, Kelly L.;Fifita, Jennifer A.;Maragakis, Nicholas J.;Nicholson, Garth A.;King, Oliver D.;Reed, Robin;Crabtree, Gerald R.;Blair, Ian P.;Glass, Jonathan D.;Gitler, Aaron D.
通讯作者：
Gitler, Aaron D.
DOI：
10.1038/ejhg.2009.41
发表时间：
2009-10
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
30.8
作者：
Flannick J;Beer NL;Bick AG;Agarwala V;Molnes J;Gupta N;Burtt NP;Florez JC;Meigs JB;Taylor H;Lyssenko V;Irgens H;Fox E;Burslem F;Johansson S;Brosnan MJ;Trimmer JK;Newton-Cheh C;Tuomi T;Molven A;Wilson JG;O'Donnell CJ;Kathiresan S;Hirschhorn JN;Njølstad PR;Rolph T;Seidman JG;Gabriel S;Cox DR;Seidman CE;Groop L;Altshuler D
通讯作者：
Altshuler D