Mouse, man, and meaning: bridging the semantics of mouse phenotype and human disease.
Mouse, man, and meaning: bridging the semantics of mouse phenotype and human disease.
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DOI：
10.1007/s00335-009-9208-3
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发表时间：
2009-08
期刊：
影响因子：
2.5
通讯作者：
Schofield, Paul N.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hancock, John M.;Mallon, Ann-Marie;Beck, Tim;Gkoutos, Georgios V.;Mungall, Chris;Schofield, Paul N.
现在，实验室小鼠基因组测序及其基因内容的注释正在改善，下一个主要挑战是小鼠基因表型关联的注释。这需要开发系统的表型分析管道，使用标准化的表型分析程序，允许在实验室之间进行比较。它还需要发展一个复杂的信息学基础设施，用于描述和交换表型数据。在这里，我们专注于目前的技术水平，在使用本体的系统表型分析方法，特别是EQ（可靠性质量）的方法，以及需要什么样的发展，以促进突变小鼠的表型描述人类疾病的联系所产生的数据的描述。
Now that the laboratory mouse genome is sequenced and the annotation of its gene content is improving, the next major challenge is the annotation of the phenotypic associations of mouse genes. This requires the development of systematic phenotyping pipelines that use standardized phenotyping procedures which allow comparison across laboratories. It also requires the development of a sophisticated informatics infrastructure for the description and interchange of phenotype data. Here we focus on the current state of the art in the description of data produced by systematic phenotyping approaches using ontologies, in particular, the EQ (Entity-Quality) approach, and what developments are required to facilitate the linking of phenotypic descriptions of mutant mice to human diseases.
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本体论的实际应用在注释和分析大规模的原始小鼠表型数据。
影响因子：
3
作者：
Beck T;Morgan H;Blake A;Wells S;Hancock JM;Mallon AM
通讯作者：
Mallon AM
影响因子：
4
作者：
Gkoutos, Georgios V.
通讯作者：
Gkoutos, Georgios V.
影响因子：
14.9
作者：
Blake JA;Bult CJ;Eppig JT;Kadin JA;Richardson JE;Mouse Genome Database Group
通讯作者：
Mouse Genome Database Group
影响因子：
12.3
作者：
Smith CL;Goldsmith CA;Eppig JT
通讯作者：
Eppig JT
影响因子：
1.5
作者：
Bogue, MA;Grubb, SC
通讯作者：
Grubb, SC