Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases.
Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases.
复制标题
DOI：
10.1016/j.pmr.2012.06.011
复制
发表时间：
2012-08
影响因子：
1.7
通讯作者：
McDonald, Craig M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McDonald, Craig M.
关键词：
在神经肌肉疾病诊断评价的背景下，临床医生仍然必须能够获得相关的患者和家族史，并进行重点的一般，肌肉骨骼，神经和功能体格检查，以指导进一步的诊断评价。遗传性神经肌肉疾病的实验室研究包括相关的分子遗传学研究。EMG和神经传导研究仍然是体格检查的延伸，有助于指导进一步的诊断研究，如分子遗传学研究，肌肉和神经活检。所有的诊断信息都不需要孤立地解释，而需要在相关的历史信息、家族史、体格检查结果和实验室数据、电生理结果、病理结果和分子遗传学结果（如果获得）的背景下进行解释。
In the context of a neuromuscular disease diagnostic evaluation, the clinician still must be able to obtain a relevant patient and family history and perform focused general, musculoskeletal, neurologic and functional physical examinations to direct further diagnostic evaluations. Laboratory studies for hereditary neuromuscular diseases include relevant molecular genetic studies. The EMG and nerve conduction studies remain an extension of the physical examination and help to guide further diagnostic studies such as molecular genetic studies, and muscle and nerve biopsies. All diagnostic information needs to be interpreted not in isolation, but within the context of relevant historical information, family history, physical examination findings, and laboratory data, electrophysiologic findings, pathologic findings, and molecular genetic findings if obtained.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1016/j.pmr.2011.11.004
发表时间：
2012-02-01
影响因子：
1.7
作者：
Finanger, Erika L.;Russman, Barry;Vandenborne, Krista
通讯作者：
Vandenborne, Krista
DOI：
10.1016/s0003-9993(95)80603-2
发表时间：
1995-03-01
影响因子：
4.3
作者：
BACH, JR;WANG, TG
通讯作者：
WANG, TG
影响因子：
9.9
作者：
de Greef, J. C.;Lemmers, R. J. L. F.;Tawil, R.
通讯作者：
Tawil, R.
影响因子：
3.4
作者：
HECKMATT, JZ;PIER, N;DUBOWITZ, V
通讯作者：
DUBOWITZ, V
影响因子：
5.1
作者：
HECKMATT, JZ;LEEMAN, S;DUBOWITZ, V
通讯作者：
DUBOWITZ, V