Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype.
Evidence of linkage in a Hispanic cohort with a Class III dentofacial phenotype.
复制标题
DOI：
10.1177/0022034508327817
复制
发表时间：
2009-01
影响因子：
7.6
通讯作者：
Lange E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Frazier-Bowers S;Rincon-Rodriguez R;Zhou J;Alexander K;Lange E
尽管颅面疾病的患病率，遗传贡献仍然知之甚少。III类错代表了一个特定的颅面问题，可以妨碍，无论是功能和社会。我们假设III类表型与调节上颌骨或下颌骨生长的特定位点遗传相关。为了确定与四个西班牙裔家庭中III类表型相关的区域，我们使用500个微卫星标记进行了全基因组扫描和连锁分析。家系和连锁分析显示，III类表型（主要是上颌缺陷）分离的常染色体显性的方式，和5个位点（1p22.1，3q26.2，11q22，12q13.13，和12q23）是连锁暗示。12q23区域内的候选基因（ZLR=2.93）包括IGF 1、HOXC和COL2A1。1号染色体结果（ZLR=2.92）是类似的，以前在亚洲队列下颌骨无颌症，这表明一个共同的上游遗传因素可能是负责下颌骨无颌症和上颌缺陷。
Despite the prevalence of craniofacial disorders, the genetic contribution remains poorly understood. Class III malocclusion represents a specific craniofacial problem that can be handicapping, both functionally and socially. We hypothesized that the Class III phenotype is genetically linked to specific loci that regulate maxillary or mandibular growth. To determine the region linked to the Class III phenotype in four Hispanic families, we performed a genome-wide scan and linkage analysis using 500 microsatellite markers. Pedigree and linkage analyses revealed that the Class III phenotype (primarily maxillary deficiency) segregates in an autosomal-dominant manner, and that 5 loci (1p22.1, 3q26.2, 11q22, 12q13.13, and 12q23) are suggestive of linkage. Candidate genes within the 12q23 region (ZLR=2.93) include IGF1, HOXC, and COL2A1. Chromosome 1 results (ZLR=2.92) were similar to those reported previously in an Asian cohort with mandibular prognathism, suggesting that a common upstream genetic element may be responsible for both mandibular prognathism and maxillary deficiency.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.5
作者：
BAKER, J;LIU, JP;EFSTRATIADIS, A
通讯作者：
EFSTRATIADIS, A
影响因子：
7.6
作者：
El-Gheriani, AA;Maher, BS;Marazita, ML
通讯作者：
Marazita, ML
DOI：
10.1016/s0065-2660(01)42038-4
发表时间：
2001-01-01
期刊：
GENETIC DISSECTION OF COMPLEX TRAITS
影响因子：
--
作者：
Rao, DC;Gu, C
通讯作者：
Gu, C
影响因子：
7.6
作者：
Dohmoto, A;Shimizu, K;Maeda, T
通讯作者：
Maeda, T
DOI：
10.1073/pnas.88.21.9648
发表时间：
1991-11-01
影响因子：
11.1
作者：
GAROFALO, S;VUORIO, E;DECROMBRUGGHE, B
通讯作者：
DECROMBRUGGHE, B