PTEN mutations in autism spectrum disorder and congenital hydrocephalus: developmental pleiotropy and therapeutic targets.
PTEN mutations in autism spectrum disorder and congenital hydrocephalus: developmental pleiotropy and therapeutic targets.
复制标题
自闭症谱系障碍和先天性脑积水的PTEN突变：发育多效性和治疗靶点。
DOI：
10.1016/j.tins.2021.08.007
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发表时间：
2021-12
影响因子：
15.9
通讯作者：
Kahle KT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
DeSpenza T Jr;Carlson M;Panchagnula S;Robert S;Duy PQ;Mermin-Bunnell N;Reeves BC;Kundishora A;Elsamadicy AA;Smith H;Ocken J;Alper SL;Jin SC;Hoffman EJ;Kahle KT
自闭症谱系障碍（ASD）和先天性脑积水（CH）缺乏有效的治疗方法，反映了对这些常见神经发育障碍的生物学基础的了解有限。虽然ASD和CH已被广泛研究作为独立的实体，最近的人类基因组和临床前动物研究已经发现了共同的分子病理生理学。在这里，我们回顾和讨论ASD和CH之间的表型，基因组和分子相似性，并确定PTEN-PI 3 K-mTOR（磷酸酶和张力蛋白同源物-磷酸肌醇3-激酶-哺乳动物雷帕霉素靶蛋白）途径作为一个共同的潜在机制，为ASD和CH患者提供诊断，预后和治疗前景。
The lack of effective treatments for autism spectrum disorder (ASD) and congenital hydrocephalus (CH) reflects the limited understanding of the biology underlying these common neurodevelopmental disorders. Although ASD and CH have been extensively studied as independent entities, recent human genomic and pre-clinical animal studies have uncovered shared molecular pathophysiology. Here, we review and discuss phenotypic, genomic, and molecular similarities between ASD and CH, and identify the PTEN-PI3K-mTOR (phosphatase and tensin homolog-phosphoinositide 3-kinase-mammalian target of rapamycin) pathway as a common underlying mechanism that holds diagnostic, prognostic, and therapeutic promise for individuals with ASD and CH.
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