Annotating and prioritizing genomic variants using the Ensembl Variant Effect Predictor-A tutorial.
Annotating and prioritizing genomic variants using the Ensembl Variant Effect Predictor-A tutorial.
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DOI：
10.1002/humu.24298
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发表时间：
2022-08
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Cunningham F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hunt SE;Moore B;Amode RM;Armean IM;Lemos D;Mushtaq A;Parton A;Schuilenburg H;Szpak M;Thormann A;Perry E;Trevanion SJ;Flicek P;Yates AD;Cunningham F
EnSembl Variant Effect Predictor(VEP)是一个免费提供的、开源的工具，用于注释和筛选基因组变异。它使用EnSembl/GENCODE或RefSeq基因集预测不同的分子后果。它还报告了来自ClinVar等数据库的表型关联，来自包括gnomAD在内的研究的等位基因频率，以及来自工具的有害预测，例如将不耐受与耐受和联合注释依赖耗竭进行分类。EnSembl VEP包括过滤选项，以自定义不同的优先顺序。它得到了很好的支持，并大致每季度更新一次，以纳入最新的基因、变异和表型关联信息。EnSembl VEP分析可以使用高度可配置、可扩展的命令行工具、表述性状态转移应用程序编程接口和用户友好的Web界面来执行。这些访问方法旨在适应不同级别的生物信息学体验，并在数据大小、可视化和灵活性方面满足不同的需求。在本教程中，我们将介绍如何使用EnSembl VEP Web工具执行不同的注释，该工具可以通过简单的界面进行复杂的分析。
The Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) is a freely available, open-source tool for the annotation and filtering of genomic variants. It predicts variant molecular consequences using the Ensembl/GENCODE or RefSeq gene sets. It also reports phenotype associations from databases such as ClinVar, allele frequencies from studies including gnomAD, and predictions of deleteriousness from tools such as Sorting Intolerant From Tolerant and Combined Annotation Dependent Depletion. Ensembl VEP includes filtering options to customize variant prioritization. It is well supported and updated roughly quarterly to incorporate the latest gene, variant, and phenotype association information. Ensembl VEP analysis can be performed using a highly configurable, extensible command-line tool, a Representational State Transfer application programming interface, and a user-friendly web interface. These access methods are designed to suit different levels of bioinformatics experience and meet different needs in terms of data size, visualization, and flexibility. In this tutorial, we will describe performing variant annotation using the Ensembl VEP web tool, which enables sophisticated analysis through a simple interface.
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影响因子：
14.9
作者：
Blum M;Chang HY;Chuguransky S;Grego T;Kandasaamy S;Mitchell A;Nuka G;Paysan-Lafosse T;Qureshi M;Raj S;Richardson L;Salazar GA;Williams L;Bork P;Bridge A;Gough J;Haft DH;Letunic I;Marchler-Bauer A;Mi H;Natale DA;Necci M;Orengo CA;Pandurangan AP;Rivoire C;Sigrist CJA;Sillitoe I;Thanki N;Thomas PD;Tosatto SCE;Wu CH;Bateman A;Finn RD
通讯作者：
Finn RD
影响因子：
14.9
作者：
Howe KL;Achuthan P;Allen J;Allen J;Alvarez-Jarreta J;Amode MR;Armean IM;Azov AG;Bennett R;Bhai J;Billis K;Boddu S;Charkhchi M;Cummins C;Da Rin Fioretto L;Davidson C;Dodiya K;El Houdaigui B;Fatima R;Gall A;Garcia Giron C;Grego T;Guijarro-Clarke C;Haggerty L;Hemrom A;Hourlier T;Izuogu OG;Juettemann T;Kaikala V;Kay M;Lavidas I;Le T;Lemos D;Gonzalez Martinez J;Marugán JC;Maurel T;McMahon AC;Mohanan S;Moore B;Muffato M;Oheh DN;Paraschas D;Parker A;Parton A;Prosovetskaia I;Sakthivel MP;Salam AIA;Schmitt BM;Schuilenburg H;Sheppard D;Steed E;Szpak M;Szuba M;Taylor K;Thormann A;Threadgold G;Walts B;Winterbottom A;Chakiachvili M;Chaubal A;De Silva N;Flint B;Frankish A;Hunt SE;IIsley GR;Langridge N;Loveland JE;Martin FJ;Mudge JM;Morales J;Perry E;Ruffier M;Tate J;Thybert D;Trevanion SJ;Cunningham F;Yates AD;Zerbino DR;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
影响因子：
14.8
作者：
Kumar, Prateek;Henikoff, Steven;Ng, Pauline C.
通讯作者：
Ng, Pauline C.
影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
DOI：
10.1073/pnas.89.22.10915
发表时间：
1992-11-15
影响因子：
11.1
作者：
HENIKOFF, S;HENIKOFF, JG
通讯作者：
HENIKOFF, JG