Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters
Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters
复制标题
复合杂合ZP1突变导致不孕姐妹空卵泡综合征
DOI：
10.1002/humu.23864
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发表时间：
2019-07
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Li Na
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sun Ling;Fang Xiang;Chen Zhiheng;Zhang Hanwang;Zhang Zhan;Zhou Pei;Xue Ting;Peng Xiaofang;Zhu Qianying;Yin Minna;Liu Chunlin;Deng Yu;Hu Hao;Li Na
空卵泡综合征（EFS）是一种在体外受精过程中经过适当的卵巢刺激后，没有从成熟卵泡中取出卵母细胞的病症。复发性 EFS 病因的遗传证据不断积累，但没有药理学或医源性问题。在这项研究中，我们介绍了一个患有 EFS 的家庭中的两名不孕姐妹，在使用人绒毛膜促性腺激素和/或促性腺激素释放激素激动剂治疗进行三个周期的标准卵巢刺激后。通过全外显子组测序和共分离测试，我们在两个不孕姐妹的 ZP1 基因中发现了复合杂合突变。免疫共沉淀测试和同源模型分析证实，两种突变的 ZP1 通过中断 ZP1、ZP2 和 ZP3 之间的相互作用来破坏卵母细胞透明带的形成。因此，我们认为 ZP1 基因的特定突变与棘手的 EFS 存在因果关系。
Empty follicle syndrome (EFS) is a condition in which no oocyte is retrieved from mature follicles after proper ovarian stimulation in an in vitro fertilization procedure. Genetic evidence accumulates for the etiology of recurrent EFS without pharmacological or iatrogenic problems. In this study, we present two infertile sisters in a family with EFS after three cycles of standard ovarian stimulation with human chorionic gonadotrophin and/or gonadotropin‐releasing hormone agonist therapy. Via whole‐exome sequencing and cosegregation test, we identified compound heterozygous mutations in the gene of ZP1 in both of the infertile sisters. Coimmunoprecipitation tests and homology modeling analysis confirmed that both mutated ZP1 disrupt the formation of oocyte zona pellucida by interrupting the interaction among ZP1, ZP2, and ZP3. We thus propose that the specific mutations in ZP1 gene render a causality for the intractable EFS.
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影响因子：
6.1
作者：
F. Ubaldi;Z. Nagy;Cécile Janssenwillen;J. Smitz;A. V. Steirteghem;P. Devroey
通讯作者：
F. Ubaldi;Z. Nagy;Cécile Janssenwillen;J. Smitz;A. V. Steirteghem;P. Devroey
影响因子：
4.6
作者：
T. Rankin;Prue Talbot;Eric Lee;J. Dean
通讯作者：
T. Rankin;Prue Talbot;Eric Lee;J. Dean
影响因子：
6.1
作者：
J. Peñarrubia;Juan Balasch;F. Fábregues;M. Creus;S. Cívico;J. Vanrell
通讯作者：
J. Peñarrubia;Juan Balasch;F. Fábregues;M. Creus;S. Cívico;J. Vanrell
DOI：
10.1016/0020-7292(87)90080-4
发表时间：
1986-12
影响因子：
3.8
作者：
C. Coulam;M. Bustillo;J. Schulman
通讯作者：
C. Coulam;M. Bustillo;J. Schulman
影响因子：
6.1
作者：
Ndukwe, G;Thornton, S;Green, S
通讯作者：
Green, S