Comprehensive identification of transposable element insertions using multiple sequencing technologies.
Comprehensive identification of transposable element insertions using multiple sequencing technologies.
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使用多个测序技术对转座元素插入的全面识别。
DOI：
10.1038/s41467-021-24041-8
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发表时间：
2021-06-22
影响因子：
16.6
通讯作者：
Park PJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chu C;Borges-Monroy R;Viswanadham VV;Lee S;Li H;Lee EA;Park PJ
转座因子（Transposable elements，TE）是人类基因组的重要组成部分。当插入到某些位置时，TE可能会破坏基因调控并导致疾病。在这里，我们提出了xTea（x-转座因子分析仪），一种用于识别全基因组测序数据中TE插入的工具。虽然现有的方法主要是针对短读数据设计的，但xTea可以应用于短读和长读数据。我们的分析表明，xTea优于其他基于短读段的方法，用于种系和体细胞TE插入发现。通过长读数据，我们创建了一个多态性插入的目录，其中包含各种类型逆转录元件（包括假基因和内源性逆转录病毒）的完整组装和插入序列注释。值得注意的是，我们发现单个基因组在着丝粒中平均有9组全长L1，这表明着丝粒和其他高度重复的区域，如端粒，是一个重要的但尚未探索的活性L1来源。xTea可在https://github.com/parklab/xTea上获得。从全基因组测序数据中鉴定转座因子（TE）插入仍然具有挑战性。在这里，作者开发了一种全面的TE插入检测算法xTea，可应用于短读段和长读段测序数据。
Transposable elements (TEs) help shape the structure and function of the human genome. When inserted into some locations, TEs may disrupt gene regulation and cause diseases. Here, we present xTea (x-Transposable element analyzer), a tool for identifying TE insertions in whole-genome sequencing data. Whereas existing methods are mostly designed for short-read data, xTea can be applied to both short-read and long-read data. Our analysis shows that xTea outperforms other short read-based methods for both germline and somatic TE insertion discovery. With long-read data, we created a catalogue of polymorphic insertions with full assembly and annotation of insertional sequences for various types of retroelements, including pseudogenes and endogenous retroviruses. Notably, we find that individual genomes have an average of nine groups of full-length L1s in centromeres, suggesting that centromeres and other highly repetitive regions such as telomeres are a significant yet unexplored source of active L1s. xTea is available at https://github.com/parklab/xTea. Identification of transposable element (TE) insertions from whole genome sequencing data remains challenging. Here the authors developed a comprehensive TE insertion detection algorithm xTea that can be applied to both short-read and long-read sequencing data.
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DOI：
10.1146/annurev-genom-082509-141802
发表时间：
2011
影响因子：
8.7
作者：
Beck CR;Garcia-Perez JL;Badge RM;Moran JV
通讯作者：
Moran JV
影响因子：
46.9
作者：
Jain M;Olsen HE;Turner DJ;Stoddart D;Bulazel KV;Paten B;Haussler D;Willard HF;Akeson M;Miga KH
通讯作者：
Miga KH
影响因子：
7
作者：
Gardner EJ;Lam VK;Harris DN;Chuang NT;Scott EC;Pittard WS;Mills RE;1000 Genomes Project Consortium;Devine SE
通讯作者：
Devine SE
影响因子：
14.9
作者：
Frankish A;Diekhans M;Ferreira AM;Johnson R;Jungreis I;Loveland J;Mudge JM;Sisu C;Wright J;Armstrong J;Barnes I;Berry A;Bignell A;Carbonell Sala S;Chrast J;Cunningham F;Di Domenico T;Donaldson S;Fiddes IT;García Girón C;Gonzalez JM;Grego T;Hardy M;Hourlier T;Hunt T;Izuogu OG;Lagarde J;Martin FJ;Martínez L;Mohanan S;Muir P;Navarro FCP;Parker A;Pei B;Pozo F;Ruffier M;Schmitt BM;Stapleton E;Suner MM;Sycheva I;Uszczynska-Ratajczak B;Xu J;Yates A;Zerbino D;Zhang Y;Aken B;Choudhary JS;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJP;Kellis M;Paten B;Reymond A;Tress ML;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
影响因子：
4.9
作者：
Hancks DC;Kazazian HH Jr
通讯作者：
Kazazian HH Jr