Identification of a neocentromere in a rearranged Y chromosome with no detectable DYZ3 centromeric sequence.
Identification of a neocentromere in a rearranged Y chromosome with no detectable DYZ3 centromeric sequence.
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鉴定重排 Y 染色体中的新着丝粒，未检测到 DYZ3 着丝粒序列。
DOI：
10.1002/ajmg.10701
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Warburton,PeterE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Assumpcao,JulianaGodoy;Berkofsky-Fessler,Windy;ViguettiCampos,Nilma;TrevasMaciel-Guerra,Andrea;Li,Shulan;Melaragno,MariaIsabel;PalandideMello,Maricilda;Warburton,PeterE
1例18岁女性因原发性闭经和性腺功能减退接受评价。外周血淋巴细胞染色体分析显示非嵌合体46，X，+mar构成。该标记显示为重排的Y染色体，由长臂：rea（Y）（qter-q11：：q11-qter）的反向重复组成。用Y特异性STS进行的缺失作图分析表明，该标记缺乏Yp和Y着丝粒（DYZ 3）序列，但对所测试的Yq序列呈阳性。荧光原位杂交分析与Y和X染色体着丝粒和泛着丝粒探针显示没有杂交信号。标记染色体存在于100%的细胞中;因此，尽管没有DYZ 3着丝粒序列，但它在有丝分裂中是稳定的。与CENP-A和CENP-C特异性抗体的杂交将新着丝粒定位在断点附近。© 2002 Wiley利斯公司
An 18‐year‐old woman was evaluated because of primary amenorrhea and hypogonadism. Chromosome analysis from peripheral blood lymphocytes revealed a nonmosaic 46,X,+mar constitution. The marker was shown to be a rearranged Y chromosome consisting of an inverted duplication of the long arm: rea(Y)(qter‐q11::q11‐qter). Deletion mapping analysis with Y‐specific STS showed that the marker lacked Yp and Y‐centromeric (DYZ3) sequences, but it was positive for Yq sequences tested. Fluorescence in situ hybridization analysis with Y and X chromosome centromeric and pancentromeric probes showed no hybridization signals. The marker chromosome is present in 100% of the cells; therefore, it is mitotically stable despite the absence of DYZ3 centromeric sequence. Hybridization with CENP‐A and CENP‐C specific antibodies localized a neocentromere close to the breakpoint. © 2002 Wiley‐Liss, Inc.
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DOI：
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M. Harrison
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P. Baird
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A. Milunsky
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