Emerging phenotyping strategies will advance our understanding of psychiatric genetics.
Emerging phenotyping strategies will advance our understanding of psychiatric genetics.
复制标题
DOI：
10.1038/s41593-020-0609-7
复制
发表时间：
2020-04
影响因子：
25
通讯作者：
Palmer, Abraham A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sanchez-Roige, Sandra;Palmer, Abraham A.
在过去的十年中，精神疾病的全基因组关联研究（GWAS）已经确定了许多重要的基因座。虽然这些研究最初依赖于特定疾病的确定队列，但确定策略已逐渐转向基于人群的队列（PBMC），其中基因型和异质表型信息都可用。PBMC的优点之一是，除了临床诊断和用于诊断的各种替代物（“最小表型”）之外，它们中的许多还提供非临床表型，包括推定的内表型，其可用于研究除了临床诊断之外或代替临床诊断的正常功能的域。通过研究内在表型，既可以剖析精神疾病（“分裂”），也可以联合收割机组合多种表型（“聚集”），这既可以加强也可以挑战传统的诊断类别。这种内在表型也可能允许对精神疾病的神经生物学进行更深入的探索。早就应该协调努力，充分利用内在表型的潜力。
Over the last decade, genome-wide association studies (GWAS) of psychiatric disorders have identified numerous significant loci. Whereas these studies initially depended on cohorts ascertained for specific disorders, there has been a gradual shift in the ascertainment strategy towards population-based cohorts (PBCs) for which both genotype and heterogeneous phenotypic information are available. One of the advantages of PBCs is that, in addition to clinical diagnoses and various proxies for diagnoses (“minimal phenotyping”), many of them also provide non-clinical phenotypes, including putative endophenotypes, that can be used to study domains of normal function in addition to, or instead of, clinical diagnoses. By studying endophenotypes it is possible to both dissect psychiatric disorders (“splitting”) and to combine multiple phenotypes (“clumping”), which can either reinforce or challenge traditional diagnostic categories. Such endophenotypes may also permit a deeper exploration of the neurobiology of psychiatric disorders. A coordinated effort to fully exploit the potential of endophenotypes is overdue.
登录
查看更多内容
影响因子：
16.6
作者：
Bansal V;Mitjans M;Burik CAP;Linnér RK;Okbay A;Rietveld CA;Begemann M;Bonn S;Ripke S;de Vlaming R;Nivard MG;Ehrenreich H;Koellinger PD
通讯作者：
Koellinger PD
影响因子：
64.8
作者：
Elliott LT;Sharp K;Alfaro-Almagro F;Shi S;Miller KL;Douaud G;Marchini J;Smith SM
通讯作者：
Smith SM
影响因子：
64.8
作者：
Bycroft C;Freeman C;Petkova D;Band G;Elliott LT;Sharp K;Motyer A;Vukcevic D;Delaneau O;O'Connell J;Cortes A;Welsh S;Young A;Effingham M;McVean G;Leslie S;Allen N;Donnelly P;Marchini J
通讯作者：
Marchini J
影响因子：
16.6
作者：
Day FR;Ong KK;Perry JRB
通讯作者：
Perry JRB
影响因子：
64.5
作者：
Boyle EA;Li YI;Pritchard JK
通讯作者：
Pritchard JK