Genetic potential and height velocity during childhood and adolescence do not fully account for shorter stature in cystic fibrosis.
Genetic potential and height velocity during childhood and adolescence do not fully account for shorter stature in cystic fibrosis.
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遗传潜能和儿童和青少年时期的身高速度不能完全解释囊性纤维化患者较矮的身材。
DOI：
10.1038/s41390-020-0940-4
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发表时间：
2021-03
影响因子：
3.6
通讯作者：
Kelly A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zysman-Colman ZN;Kilberg MJ;Harrison VS;Chesi A;Grant SFA;Mitchell J;Sheikh S;Hadjiliadis D;Rickels MR;Rubenstein RC;Kelly A
尽管健康状况有所改善，但囊性纤维化 (CF) 患者身材矮小很常见。我们的目的是描述 CF 中的身高速度 (HV) 以及与身高相关的遗传变异对身高 (HT) 的贡献。 HT、父母身高调整后的 HT (MPAH) 和 HV 的标准差分数 (-Z) 是使用我们儿科中心的 CF 基金会注册数据生成的。将 HV-Z 与每个年龄（5-17 岁）的人群平均值进行比较，评估 HV-Z 与 HT-Z 的关系，并将 HT-Z 与 MPAH-Z 进行比较。我们的 CF 中心针对胰腺外分泌充足 (PS) 和不足 (PI) 的青少年和成人确定了 HT 遗传风险 -Z (HT-GRS-Z)，并评估了他们与 HT-Z 的关系。在我们的队列中，各个年龄段的平均 HV-Z 均正常，但 HT-Z 每降低一个 SD，HV-Z 就会降低 1.5 倍（p<0.01）。 MPAH-Z 低于 HT-Z (p< 0.001)。 HT-GRS-Z 与 HT-Z 的相关性更强，并且可以更好地解释 PS (rho=0.42;R2=0.25) 与 PI (rho=0.27;R2=0.11) 的高度方差。尽管与同龄人相比身材较短且父母身高中等，但患有 CF 的青少年在童年中期和晚期通常具有正常的线性生长。 PI调节了身高的遗传力。这些结果表明，在 CF 中，最终身高是在生命早期决定的，并且遗传潜力因其他因素而减弱。
Despite improved health, shorter stature is common in cystic fibrosis (CF). We aimed to describe height velocity (HV) and contribution of height-related genetic variants to height(HT) in CF. Standard deviation scores (-Z) for HT, mid-parental height-adjusted HT (MPAH), and HV were generated using our Pediatric Center’s CF Foundation registry data. HV-Z was compared to population means at each age (5–17y), the relationship of HV-Z with HT-Z assessed, and HT-Z compared to MPAH-Z. HT genetic risk-Z (HT-GRS-Z) were determined for pancreatic exocrine sufficient (PS) and insufficient (PI) youth and adults from our CF center and their relationships with HT-Z assessed. Average HV-Z was normal across ages in our cohort but was 1.5x-lower (p<0.01) for each SD decrease in HT-Z. MPAH-Z was lower than HT-Z (p< 0.001). HT-GRS-Z more strongly correlated with HT-Z and better explained height variance in PS (rho=0.42;R2=0.25) vs. PI (rho=0.27;R2=0.11). Despite shorter stature compared to peers and mid-parental height, youth with CF generally have normal linear growth in mid- and late-childhood. PI tempered the heritability of height. These results suggest that, in CF, final height is determined early in life in CF and genetic potential is attenuated by other factors.
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