Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous amyotrophic lateral sclerosis-causing mutation P525L (c.1574C > T) in FUS gene.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous amyotrophic lateral sclerosis-causing mutation P525L (c.1574C > T) in FUS gene.
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DOI：
10.1016/j.scr.2023.103103
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发表时间：
2023-06
影响因子：
1.2
通讯作者：
Ding, Baojin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akter, Masuma;Cui, Haochen;Hosain, Md Abir;Ding, Baojin
FUS(融合肉瘤)基因突变与神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症(ALS)有关。然而，这些突变背后的病理生理学仍然难以捉摸。在本研究中，我们通过对一个健康的HiPSC系(WTC11，UCSFi001-A)进行基因改造，建立了两个诱导多能干细胞(IPSC)系。这些IPSC系携带FUS基因的杂合和纯合子P525L(c.1574C>；T)突变。我们证实这两个细胞系都具有典型的干细胞形态、正常的核型和多能性。我们的IPSC系为研究ALS中FUS突变P525L的病理机制提供了宝贵的资源。
Mutations in the FUS (fused in sarcoma) gene are implicated in the neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, the pathophysiology underlying these mutations remains elusive. In this study, we created two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines through genetic modification of a healthy hiPSC line (WTC11, UCSFi001-A). These iPSC lines carry the heterozygous and homozygous P525L (c.1574C > T) mutation in the FUS gene. We confirmed that both cell lines possess typical stem cell morphology, normal karyotype, and pluripotency. Our iPSC lines offer a valuable resource for investigating the pathological mechanisms underlying the FUS mutation P525L in ALS.
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影响因子：
1.2
作者：
Akter, Masuma;Cui, Haochen;Hosain, Md Abir;Ding, Baojin
通讯作者：
Ding, Baojin
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作者：
Ding B;Sepehrimanesh M
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