Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous amyotrophic lateral sclerosis-causing mutation R521G (c.1561C > G) in FUS gene.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous amyotrophic lateral sclerosis-causing mutation R521G (c.1561C > G) in FUS gene.
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DOI：
10.1016/j.scr.2023.103078
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发表时间：
2023-06
影响因子：
1.2
通讯作者：
Ding, Baojin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akter, Masuma;Cui, Haochen;Hosain, Md Abir;Ding, Baojin
RNA 结合蛋白 FUS（融合在肉瘤中）的突变与肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 有关，但其发病机制尚不完全清楚。为了模拟 ALS，我们通过对健康 hiPSC 系（WTC11、UCSFi001-A）进行遗传修饰，生成了两个 FUS 基因中携带杂合和纯合 R521G (c.1561C > G) 突变的诱导多能干细胞 (iPSC) 系。这两个细胞系都显示出正常的干细胞形态和核型，表达多能标记，并且可以分化为三个胚层，为确定 ALS 中 R521G FUS 突变的病理机制提供了宝贵的资源。
Mutations in the RNA-binding protein FUS (fused in sarcoma) are linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the pathogenesis is not fully understood. For modeling ALS, here we generated two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines carrying the heterozygous and homozygous R521G (c.1561C > G) mutation in the FUS gene via genetic modification of a healthy hiPSC line (WTC11, UCSFi001-A). Both lines show normal stem cell morphology and karyotype, express pluripotent markers, and can differentiate into three germ layers, providing a valuable resource in determining the pathological mechanisms underlying the FUS mutation of R521G in ALS.
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影响因子：
1.2
作者：
Akter, Masuma;Cui, Haochen;Chen, Yi-Hsien;Ding, Baojin
通讯作者：
Ding, Baojin
影响因子：
1.2
作者：
Akter M;Cui H;Chen YH;Ding B
通讯作者：
Ding B
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通讯作者：
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作者：
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通讯作者：
Ding, Baojin