The European Variation Archive: a FAIR resource of genomic variation for all species.
The European Variation Archive: a FAIR resource of genomic variation for all species.
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欧洲变异档案：所有物种基因组变异的公平资源。
DOI：
10.1093/nar/gkab960
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发表时间：
2022-01-07
影响因子：
14.9
通讯作者：
Keane TM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cezard T;Cunningham F;Hunt SE;Koylass B;Kumar N;Saunders G;Shen A;Silva AF;Tsukanov K;Venkataraman S;Flicek P;Parkinson H;Keane TM
欧洲变异档案（EVA； https：//www.ebi.ac.uk/eva/）是共享所有物种的所有类型的遗传变异数据（SNP，Indels和结构变体）的资源。在2014年，为了提供对遗传变异数据的公平访问，此后已成为托管> 30亿记录的基因组变体的主要资源。提交的遗传变异是在全球基因组和健康联盟（GA4GH）中活跃的，维持，贡献和实施标准，例如VCF，REFGET和变体代表规范（VRS）。服务以及科学界可以检索数据的不同方式。
The European Variation Archive (EVA; https://www.ebi.ac.uk/eva/) is a resource for sharing all types of genetic variation data (SNPs, indels, and structural variants) for all species. The EVA was created in 2014 to provide FAIR access to genetic variation data and has since grown to be a primary resource for genomic variants hosting >3 billion records. The EVA and dbSNP have established a compatible global system to assign unique identifiers to all submitted genetic variants. The EVA is active within the Global Alliance of Genomics and Health (GA4GH), maintaining, contributing and implementing standards such as VCF, Refget and Variant Representation Specification (VRS). In this article, we describe the submission and permanent accessioning services along with the different ways the data can be retrieved by the scientific community.
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影响因子：
14.9
作者：
Arita M;Karsch-Mizrachi I;Cochrane G
通讯作者：
Cochrane G
影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
影响因子：
12.3
作者：
Li H;Feng X;Chu C
通讯作者：
Chu C
DOI：
10.1126/science.aae0344
发表时间：
2016-04-01
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Gordon D;Huddleston J;Chaisson MJ;Hill CM;Kronenberg ZN;Munson KM;Malig M;Raja A;Fiddes I;Hillier LW;Dunn C;Baker C;Armstrong J;Diekhans M;Paten B;Shendure J;Wilson RK;Haussler D;Chin CS;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE
影响因子：
14.9
作者：
Lappalainen I;Lopez J;Skipper L;Hefferon T;Spalding JD;Garner J;Chen C;Maguire M;Corbett M;Zhou G;Paschall J;Ananiev V;Flicek P;Church DM
通讯作者：
Church DM