Absence of detectable alpha 6 integrin in pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome. Application for prenatal diagnosis in a family at risk for recurrence.
Absence of detectable alpha 6 integrin in pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome. Application for prenatal diagnosis in a family at risk for recurrence.
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幽门闭锁-交界性大疱性表皮松解综合征中缺乏可检测的 α6 整合素。
DOI：
--
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发表时间：
1996
影响因子：
--
通讯作者：
Takeji Nishikawa
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hiroshi Shimizu;K. Suzumori;Naohito Hatta;Takeji Nishikawa
背景和设计
基底膜相关抗原的表达进行了调查，在2个日本同胞谁死于幽门闭锁交界处大疱性表皮综合征在婴儿早期。
结果
两名患者的皮肤标本显示完全没有可检测的α 6整合素和β 4整合素的量显着减少。作为对照的大疱性表皮炎的所有其他亚型表现出α 6和β 4整合素表达的正常强度。与单克隆抗体GB 3在Gravis-Herlitz交界性大疱性表皮病（n = 4）中的阴性免疫反应相反，在患有幽门闭锁-交界性大疱性表皮病综合征的两个兄弟姐妹的皮肤中显示了沿表皮基底膜的沿着明亮的线性图案。基于这些数据，抗α 6整合素的单克隆抗体被成功地用作产前诊断探针的皮肤活检标本从胎儿幽门闭锁交界处大疱性表皮综合征在这个家庭的风险。
结论
在这些病例中，检测不到α 6整联蛋白，而β 4整联蛋白，这就增加了α 6整联蛋白或其配体与该家族中幽门闭锁-交界性大疱性表皮样瘤综合征表型有关的可能性。
BACKGROUND AND DESIGN
The expression of basement membrane-related antigens was surveyed in 2 Japanese siblings who died of pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome in early infancy.
RESULTS
The skin specimens of both patients demonstrated complete absence of detectable alpha 6 integrin and markedly reduced amounts of beta 4 integrin. All the other subtypes of epidermolysis bullosa used as controls demonstrated normal intensity of expression of alpha 6 and beta 4 integrin. In contrast to the negative immunoreactivity of monoclonal antibody GB3 in gravis-Herlitz junctional epidermolysis bullosa (n = 4), a bright linear pattern along the epidermal basement, membrane was demonstrated in the skin of both siblings with pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome. Based on these data, a monoclonal antibody against alpha 6 integrin was successfully used as a prenatal diagnostic probe for a skin biopsy specimen from a fetus at risk for pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome in this family.
CONCLUSION
The absence of detectable alpha 6 integrin, but not beta 4 integrin, in these cases raises the possibility that alpha 6 integrin or its ligands are responsible for the pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome phenotype seen in this family.
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影响因子：
3.5
作者：
KIVIRIKKO, S;MCGRATH, JA;CHRISTIANO, AM
通讯作者：
CHRISTIANO, AM
赫利茨交界性大疱性表皮松解症患者 LAMB3 基因第 14 号外显子中纯合单碱基对缺失的鉴定以及有复发风险家庭的产前诊断。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605898
发表时间：
1995
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Vailly,J;Pulkkinen,L;Miquel,C;Christiano,AM;Gerecke,D;Burgeson,RE;Uitto,J;Ortonne,JP;Meneguzzi,G
通讯作者：
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由于广泛性萎缩性良性大疱性表皮松解症中编码 β 3 链 (LAMB3) 的基因突变，导致层粘连蛋白 5 表达发生改变。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605904
发表时间：
1995
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
Uitto,J
19-DEJ-1，一种半桥粒锚定丝复合物相关的单克隆抗体。
影响因子：
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作者：
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通讯作者：
Couchman,JR
DOI：
--
发表时间：
1989-09
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
S. Kennel;L. Foote;R. Falcioni;A. Sonnenberg;C. Stringer;C. Crouse;M. Hemler
通讯作者：
S. Kennel;L. Foote;R. Falcioni;A. Sonnenberg;C. Stringer;C. Crouse;M. Hemler