Next Generation Sequencing Mitochondrial DNA Analysis in Autism Spectrum Disorder.
Next Generation Sequencing Mitochondrial DNA Analysis in Autism Spectrum Disorder.
复制标题
下一代测序在自闭症谱系障碍中线粒体DNA分析。
DOI：
10.1002/aur.1792
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发表时间：
2017-08
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Brkanac Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Patowary A;Nesbitt R;Archer M;Bernier R;Brkanac Z
自闭症是一种复杂的遗传性疾病，其中新生和遗传遗传因素都起作用。下一代测序方法已被广泛用于识别与自闭症相关的罕见变异。到目前为止，所有这些研究都集中在核基因组上，从而使线粒体DNA（mtDNA）变异在自闭症中的作用未被探索。最近，已经开发了分析工具来评估全外显子组数据中的mtDNA。我们分析了10个多重家族中来自全外显子组测序的mtDNA序列。在其中一个家族中，我们已经确定了MT-ND 5基因中的两个感兴趣的变体，这些变体先前被确定为损害线粒体功能。此外，在第二个家族中，我们已经确定了两个VOI; MT-ATP 6中的mtDNA变体和NDUFS 4中的核DNA变体，其中两个VOI都在线粒体呼吸链复合物内。我们的研究结果为线粒体在ASD中的作用提供了进一步的支持，并证实了全外显子组测序允许分析mtDNA，这为线粒体在自闭症中的作用的进一步全面遗传学研究奠定了基础。Autism Res 2017，10：1338-1343.© 2017国际自闭症研究学会，Wiley Periodicals，Inc.
Autism is a complex genetic disorder where both de‐novo and inherited genetics factors play a role. Next generation sequencing approaches have been extensively used to identify rare variants associated with autism. To date, all such studies were focused on nuclear genome; thereby leaving the role of mitochondrial DNA (mtDNA) variation in autism unexplored. Recently, analytical tools have been developed to evaluate mtDNA in whole‐exome data. We have analyzed the mtDNA sequence derived from whole‐exome sequencing in 10 multiplex families. In one of the families we have identified two variants of interest in MT‐ND5 gene that were previously determined to impair mitochondrial function. In addition in a second family we have identified two VOIs; mtDNA variant in MT‐ATP6 and nuclear DNA variant in NDUFS4, where both VOIs are within mitochondrial Respiratory Chain Complex. Our findings provide further support for the role of mitochondria in ASD and confirm that whole‐exome sequencing allows for analysis of mtDNA, which sets a stage for further comprehensive genetic investigations of the role of mitochondria in autism. Autism Res 2017, 10: 1338–1343. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
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DOI：
10.1038/nrg1606
发表时间：
2005-05
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
14.8
作者：
Gasperini M;Starita L;Shendure J
通讯作者：
Shendure J
DOI：
10.1038/nrg3275
发表时间：
2012-12
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.6
作者：
Frye RE;Rossignol DA
通讯作者：
Rossignol DA
影响因子：
4.4
作者：
Fan, Long;Yao, Yong-Gang
通讯作者：
Yao, Yong-Gang