The Mpn1 RNA exonuclease: Cellular functions and implication in disease
The Mpn1 RNA exonuclease: Cellular functions and implication in disease
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Mpn1 RNA 核酸外切酶：细胞功能及其对疾病的影响
DOI：
10.1016/j.febslet.2013.05.005
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
C. Azzalin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vadim Shchepachev;C. Azzalin
最近来自独立实验室的研究已经决定性地揭示了长期寻找的3-5′ RNA核酸外切酶的身份，该核酸外切酶在转录后修剪U6的寡尿苷尾，U6是促进剪接体内前体mRNA剪接的小的催化性非编码RNA。这种核酸外切酶被称为Mpn 1或Usb 1，是一种高度保守的酶，它特异性地从U6的3′端去除尿苷，并直接产生末端2′，3 ′环状磷酸基团。在诊断为罕见的遗传性皮肤病克莱里库齐奥型色素沉着伴中性粒细胞减少症（PN）的患者中，已报告了编码hMpn 1的人类基因突变。Mpn 1相关的功能在U6小核RNA转录后调控表明存在复杂的细胞途径参与监督和稳定的U6。在这种情况下，PN病理学可能是参与关键生物事件的RNA质量控制受到干扰的结果。
Recent studies from independent laboratories have decisively disclosed the identity of the long-sought 3–5′ RNA exonuclease that trims posttranscriptionally the oligouridine tail of U6, which is the small catalytic non-coding RNA promoting premRNA splicing within the spliceosome. This exonuclease, dubbed Mpn1 or Usb1, is a highly conserved enzyme that specifically removes uridines from the 3′ end of U6, and directly generates terminal 2′,3′ cyclic phosphate groups. Mutations in the human gene encoding hMpn1 have been reported in patients diagnosed with the rare genodermatosis Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia (PN). Mpn1-associated functions in U6 small nuclear RNA posttranscriptional regulation suggest the existence of sophisticated cellular pathways involved in surveillance and stabilization of U6. In this light, PN pathology might turn out to be a consequence of disturbed quality control of RNAs involved in crucial biological events.
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影响因子：
56.9
作者：
LUND, E;DAHLBERG, JE
通讯作者：
DAHLBERG, JE
DOI：
10.1073/pnas.83.22.8575
发表时间：
1986-11-01
影响因子：
11.1
作者：
KUNKEL, GR;MASER, RL;PEDERSON, T
通讯作者：
PEDERSON, T
影响因子：
14.9
作者：
RINKE, J;STEITZ, JA
通讯作者：
STEITZ, JA
影响因子：
3.9
作者：
Hogg R;McGrail JC;O'Keefe RT
通讯作者：
O'Keefe RT
影响因子：
10.5
作者：
MADHANI, HD;BORDONNE, R;GUTHRIE, C
通讯作者：
GUTHRIE, C