FunctSNP: an R package to link SNPs to functional knowledge and dbAutoMaker: a suite of Perl scripts to build SNP databases.
FunctSNP: an R package to link SNPs to functional knowledge and dbAutoMaker: a suite of Perl scripts to build SNP databases.
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DOI：
10.1186/1471-2105-11-311
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发表时间：
2010-06-09
影响因子：
3
通讯作者：
Kadarmideen HN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Goodswen SJ;Gondro C;Watson-Haigh NS;Kadarmideen HN
使用高密度单核苷酸多态性 (SNP) 的全基因组关联研究是一组识别与特定复杂性状变异相关的 DNA 标记的方法。这些研究的主要成果之一是统计上显着的 SNP 子集。发现此类 SNP 的潜在生物学功能可能是进一步在人类和农业群体中使用的重要一步（例如，识别与复杂疾病易感性相关的基因或在发育或性能中发挥关键作用的基因）。当前的挑战是包含 SNP 功能线索的信息分布在许多不同的数据库中。因此，需要高效的生物信息学工具来无缝集成 SNP 的最新功能信息。许多网络服务的出现是为了应对这一挑战，但大多数服务仅在人类医学研究的框架内工作。尽管我们承认人类研究的重要性，但我们认为其他生物体也需要 SNP 注释工具。我们引入了一个名为 FunctSNP 的 R 包，它是自定义构建的特定物种数据库的用户界面。本地关系数据库包含 SNP 数据以及从在线资源中提取的功能注释。 FunctSNP 提供了统一的生物信息学资源，将 SNP 与功能知识（例如基因、通路、本体）联系起来。我们还引入了 dbAutoMaker，这是一套 Perl 脚本，可以安排定期运行以自动创建/更新定制的 SNP 数据库。我们以牲畜为例说明了 FunctSNP 的使用，但此处介绍的方法和软件工具也可以应用于人类和其他生物体。当进一步使用全基因组关联研究的结果时，发现 SNP 的潜在功能意义非常重要。 FunctSNP 的独特之处在于它是唯一将 SNP 与功能注释联系起来的 R 软件包。 FunctSNP 连接到本地 SNP 定制数据库，该数据库可以为国家生物技术信息中心 dbSNP 数据库中包含的任何物种构建。
Whole genome association studies using highly dense single nucleotide polymorphisms (SNPs) are a set of methods to identify DNA markers associated with variation in a particular complex trait of interest. One of the main outcomes from these studies is a subset of statistically significant SNPs. Finding the potential biological functions of such SNPs can be an important step towards further use in human and agricultural populations (e.g., for identifying genes related to susceptibility to complex diseases or genes playing key roles in development or performance). The current challenge is that the information holding the clues to SNP functions is distributed across many different databases. Efficient bioinformatics tools are therefore needed to seamlessly integrate up-to-date functional information on SNPs. Many web services have arisen to meet the challenge but most work only within the framework of human medical research. Although we acknowledge the importance of human research, we identify there is a need for SNP annotation tools for other organisms. We introduce an R package called FunctSNP, which is the user interface to custom built species-specific databases. The local relational databases contain SNP data together with functional annotations extracted from online resources. FunctSNP provides a unified bioinformatics resource to link SNPs with functional knowledge (e.g., genes, pathways, ontologies). We also introduce dbAutoMaker, a suite of Perl scripts, which can be scheduled to run periodically to automatically create/update the customised SNP databases. We illustrate the use of FunctSNP with a livestock example, but the approach and software tools presented here can be applied also to human and other organisms. Finding the potential functional significance of SNPs is important when further using the outcomes from whole genome association studies. FunctSNP is unique in that it is the only R package that links SNPs to functional annotation. FunctSNP interfaces to local SNP customised databases which can be built for any species contained in the National Center for Biotechnology Information dbSNP database.
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