Nonneutral mitochondrial DNA variation in humans and chimpanzees.
Nonneutral mitochondrial DNA variation in humans and chimpanzees.
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人类和黑猩猩的非中性线粒体 DNA 变异。
DOI：
10.1093/genetics/142.3.953
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Aquadro,CF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nachman,MW;Brown,WM;Stoneking,M;Aquadro,CF
我们对61名人类、5只普通黑猩猩和1只大猩猩的NADH脱氢酶亚基3（ND3）基因进行了测序，以测试线粒体DNA （mtDNA）变异模式是否与分子进化的中性模型一致。在人类和黑猩猩中，替代与沉默核苷酸替代的比例高于物种之间的比较，这与中立的预期相反。为了检验这一结果的普遍性，我们重新分析了已发表的来自整个线粒体基因组的人类RFLP数据。获得的限制性内切位点相对于已知的人类mtDNA序列被用来推断明确的核苷酸取代。我们还比较了三个人的完整mtDNA序列。RFLP数据和序列数据都显示，与物种之间相比，人类内部的替换核苷酸与沉默核苷酸替换的比例更高。这种模式在大多数或所有人类线粒体基因中观察到，与严格的中性模型不一致。这些数据表明，许多线粒体蛋白多态性是轻微有害的，与人类线粒体疾病的研究一致。
We sequenced the NADH dehydrogenase subunit 3(ND3)gene from a sample of 61 humans, five common chimpanzees, and one gorilla to test whether patterns of mitochondrial DNA (mtDNA) variation are consistent with a neutral model of molecular evolution. Within humans and within chimpanzees, the ratio of replacement to silent nucleotide substitutions was higher than observed in comparisons between species, contrary to neutral expectations. To test the generality of this result, we reanalyzed published human RFLP data from the entire mitochondrial genome. Gains of restriction sites relative to a known human mtDNA sequence were used to infer unambiguous nucleotide substitutions. We also compared the complete mtDNA sequences of three humans. Both the RFLP data and the sequence data reveal a higher ratio of replacement to silent nucleotide substitutions within humans than is seen between species. This pattern is observed at most or all human mitochondrial genes and is inconsistent with a strictly neutral model. These data suggest that many mitochondrial protein polymorphisms are slightly deleterious, consistent with studies of human mitochondrial diseases.
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影响因子：
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作者：
S. Sawyer;D. Hartl
通讯作者：
S. Sawyer;D. Hartl
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