A Japanese‐specific recurrent mutation and a novel splice site mutation in the LAMC2 gene identified in two Japanese families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa
A Japanese‐specific recurrent mutation and a novel splice site mutation in the LAMC2 gene identified in two Japanese families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa
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在两个患有 Herlitz 交界性大疱性表皮松解症的日本家族中发现了日本特有的复发性突变和 LAMC2 基因中的新剪接位点突变
DOI：
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发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
A. Ishiko
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Kouno;R. Ko;A. Shimizu;T. Ouchi;K. Sueoka;T. Masunaga;A. Ishiko
背景：赫利茨交界性大疱性表皮病（H-JEB）是一种极其罕见的遗传性皮肤病，其特征是由于严重的水疱形成而导致死亡。 我们报告了两名不相关的日本H-JEB患者。遗传分析在这两名患者中检测到LAMC 2基因上的单个无义突变。
Background. Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H‐JEB) is an extremely rare genodermatosis characterized by lethality owing to severe blister formation. We report two unrelated Japanese patients with H‐JEB. Genetic analyses detected a single nonsense mutation on the LAMC2 gene in these two patients.
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赫利茨交界性大疱性表皮松解症患者 LAMC2 基因纯合外显子跳跃突变的鉴定。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12666027
发表时间：
1995
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Vailly,J;Pulkkinen,L;Christiano,AM;Tryggvason,K;Uitto,J;Ortonne,JP;Meneguzzi,G
通讯作者：
Meneguzzi,G
两个日本无亲缘关系的 Herlitz 交界性大疱性表皮松解症家族共有的 LAMB3 基因的新突变及其在产前检测中的应用。
DOI：
10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of investigative dermatology.
影响因子：
--
作者：
Takizawa,Y;Shimizu,H;Pulkkinen,L;Hiraoka,Y;McGrath,JA;Suzumori,K;Aiso,S;Uitto,J;Nishikawa,T
通讯作者：
Nishikawa,T
影响因子：
13.8
作者：
Murrell, Dedee F.;Daniel, Benjamin S.;Joly, Pascal;Borradori, Luca;Amagai, Masayuki;Hashimoto, Takashi;Caux, Frederic;Marinovic, Branka;Sinha, Animesh A.;Hertl, Michael;Bernard, Philippe;Sirois, David;Cianchini, Giuseppe;Fairley, Janet A.;Jonkman, Marcel F.;Pandya, Amit G.;Rubenstein, David;Zillikens, Detlef;Payne, Aimee S.;Woodley, David;Zambruno, Giovanna;Aoki, Valeria;Pincelli, Carlo;Diaz, Luis;Hall, Russell P.;Meurer, Michael;Mascaro, Jose M., Jr.;Schmidt, Enno;Shimizu, Hiroshi;Zone, John;Swerlick, Robert;Mimouni, Daniel;Culton, Donna;Lipozencic, Jasna;Bince, Benjamin;Grando, Sergei A.;Bystryn, Jean-Claude;Werth, Victoria P.
通讯作者：
Werth, Victoria P.
1 号染色体 LAMB3 区域的母体单亲子二倍体导致致命的交界性大疱性表皮松解症。
DOI：
10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of investigative dermatology.
影响因子：
--
作者：
Takizawa,Y;Pulkkinen,L;Shimizu,H;Lin,L;Hagiwara,S;Nishikawa,T;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
日本 Herlitz 交界性大疱性表皮松解症患者 LAMB3 基因的新型移码突变 (1929delCA) 和复发性无义突变 (W610X) 的组合，及其在产前检测中的应用。
DOI：
10.1038/sj.jid.5600370
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Takizawa,Y;Shimizu,H;Pulkkinen,L;Suzumori,K;Kakinuma,H;Uitto,J;Nishikawa,T
通讯作者：
Nishikawa,T