The Dynamic Structure and Rapid Evolution of Human Centromeric Satellite DNA.
The Dynamic Structure and Rapid Evolution of Human Centromeric Satellite DNA.
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人类基因组的完整序列为我们提供了与异染色质相关的卫星DNA组织的第一个全面视图。我们回顾了我们的理解人类着丝粒DNA的遗传结构和表观遗传特性的进步的结果。对人类和非人类猿类着丝粒的初步研究揭示了围绕不同进化层组织的复杂的突变变化。高阶α-卫星DNA中的区域低甲基化口袋，称为着丝粒凹陷区域，似乎定义了所有人类染色体中动粒附着的位点，尽管这种表观遗传特征甚至在同一染色体内也可能不同。卫星DNA的序列解析为着丝粒功能提供了新的见解，对提高我们对人类生物学和健康的理解具有潜在的意义。
The complete sequence of a human genome provided our first comprehensive view of the organization of satellite DNA associated with heterochromatin. We review how our understanding of the genetic architecture and epigenetic properties of human centromeric DNA have advanced as a result. Preliminary studies of human and nonhuman ape centromeres reveal complex, saltatory mutational changes organized around distinct evolutionary layers. Pockets of regional hypomethylation within higher-order α-satellite DNA, termed centromere dip regions, appear to define the site of kinetochore attachment in all human chromosomes, although such epigenetic features can vary even within the same chromosome. Sequence resolution of satellite DNA is providing new insights into centromeric function with potential implications for improving our understanding of human biology and health.
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影响因子：
1.6
作者：
COOKE, HJ;SCHMIDTKE, J;GOSDEN, JR
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GOSDEN, JR
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Bzikadze, Andrey V;Mikheenko, Alla;Pevzner, Pavel A
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Pevzner, Pavel A
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作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
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作者：
Black, Ben E.;Bassett, Emily A.
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Bassett, Emily A.
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作者：
ALEXANDROV, IA;MASHKOVA, TD;YUROV, YB
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