SVDetect: a tool to identify genomic structural variations from paired-end and mate-pair sequencing data.
SVDetect: a tool to identify genomic structural variations from paired-end and mate-pair sequencing data.
复制标题
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq293
复制
发表时间：
2010-08-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Barillot E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zeitouni B;Boeva V;Janoueix-Lerosey I;Loeillet S;Legoix-né P;Nicolas A;Delattre O;Barillot E
摘要：我们介绍了SVDetect程序，该程序旨在从Illumina GA和ABI Solid平台产生的配对末端和配对下一代测序数据中识别基因组结构变异。采用滑动窗口和聚类两种策略，利用现有短序列比对器提供的异常定位读对来定位基因组重排，并根据它们的类型进行分类，例如大插入-缺失、倒置、重复和平衡或不平衡的染色体间易位。SVDetect以各种文件格式输出预测的结构变体，以实现适当的图形可视化。可用：源代码和样本数据可在生物信息学网站上获得。
Summary: We present SVDetect, a program designed to identify genomic structural variations from paired-end and mate-pair next-generation sequencing data produced by the Illumina GA and ABI SOLiD platforms. Applying both sliding-window and clustering strategies, we use anomalously mapped read pairs provided by current short read aligners to localize genomic rearrangements and classify them according to their type, e.g. large insertions–deletions, inversions, duplications and balanced or unbalanced inter-chromosomal translocations. SVDetect outputs predicted structural variants in various file formats for appropriate graphical visualization. Availability: Source code and sample data are available at http://svdetect.sourceforge.net/ Contact: svdetect@curie.fr Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp208
发表时间：
2009-06-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Sindi S;Helman E;Bashir A;Raphael BJ
通讯作者：
Raphael BJ
影响因子：
48
作者：
Chen, Ken;Wallis, John W.;McLellan, Michael D.;Larson, David E.;Kalicki, Joelle M.;Pohl, Craig S.;McGrath, Sean D.;Wendl, Michael C.;Zhang, Qunyuan;Locke, Devin P.;Shi, Xiaoqi;Fulton, Robert S.;Ley, Timothy J.;Wilson, Richard K.;Ding, Li;Mardis, Elaine R.
通讯作者：
Mardis, Elaine R.
DOI：
10.1126/science.1149504
发表时间：
2007-10-19
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Korbel JO;Urban AE;Affourtit JP;Godwin B;Grubert F;Simons JF;Kim PM;Palejev D;Carriero NJ;Du L;Taillon BE;Chen Z;Tanzer A;Saunders AC;Chi J;Yang F;Carter NP;Hurles ME;Weissman SM;Harkins TT;Gerstein MB;Egholm M;Snyder M
通讯作者：
Snyder M
影响因子：
7
作者：
Krzywinski, Martin;Schein, Jacqueline;Marra, Marco A.
通讯作者：
Marra, Marco A.