Familial manganese-induced neurotoxicity due to mutations in SLC30A10 or SLC39A14.
Familial manganese-induced neurotoxicity due to mutations in SLC30A10 or SLC39A14.
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DOI：
10.1016/j.neuro.2017.07.030
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发表时间：
2018-01
期刊：
影响因子：
3.4
通讯作者：
Mukhopadhyay S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mukhopadhyay S
在过去的几年里，已经发现了两种罕见的家族性疾病，导致锰（Mn）诱导的神经毒性的发作。SLC30A10（一种Mn外排转运蛋白）或SLC39A14（一种Mn内流转运蛋白）的功能缺失突变可增加血液和脑中的Mn水平，并诱导严重的神经毒性。这些遗传性疾病的发现改变了我们对锰稳态、解毒和神经毒性的理解。目前的知识机制，这些转运蛋白的突变改变锰稳态诱导人类疾病的审查。
Over the last few years, two rare, familial diseases that lead to the onset of manganese (Mn)-induced neurotoxicity have been discovered. Loss-of-function mutations in SLC30A10, a Mn efflux transporter, or SLC39A14, a Mn influx transporter, increase Mn levels in blood and brain, and induce severe neurotoxicity. The discoveries of these genetic diseases have transformed our understanding of Mn homeostasis, detoxification, and neurotoxicity. Current knowledge about the mechanisms by which mutations in these transporters alter Mn homeostasis to induce human disease is reviewed here.
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