Parent of origin gene expression in a founder population identifies two new candidate imprinted genes at known imprinted regions.
Parent of origin gene expression in a founder population identifies two new candidate imprinted genes at known imprinted regions.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0203906
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Ober C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mozaffari SV;Stein MM;Magnaye KM;Nicolae DL;Ober C
基因组印记是一种导致从特定亲本遗传的基因的一个拷贝沉默的现象。印迹区域的突变与显示亲本起源效应的疾病有关。在家庭研究中，识别具有父母起源表达模式证据的基因可以检测到更微妙的印记。在这里，我们使用来自306个huterites人的单一系谱的淋巴母细胞系的等位基因特异性表达来为亲本起源效应提供正式的证据。我们利用分阶段的基因型数据在具有基因表达数据的个体中为RNA-seq reads分配亲本。我们的方法鉴定了已知的印迹基因，两个假定的新印迹基因，PXDC1和PWAR6，以及14个具有不对称亲本起源基因表达的基因。我们使用外周血白细胞（PBL）中的基因表达来验证我们的发现，然后使用PBL中的DNA甲基化水平来确认印迹控制区（ICRs）。
Genomic imprinting is the phenomena that leads to silencing of one copy of a gene inherited from a specific parent. Mutations in imprinted regions have been involved in diseases showing parent of origin effects. Identifying genes with evidence of parent of origin expression patterns in family studies allows the detection of more subtle imprinting. Here, we use allele specific expression in lymphoblastoid cell lines from 306 Hutterites related in a single pedigree to provide formal evidence for parent of origin effects. We take advantage of phased genotype data to assign parent of origin to RNA-seq reads in individuals with gene expression data. Our approach identified known imprinted genes, two putative novel imprinted genes, PXDC1 and PWAR6, and 14 genes with asymmetrical parent of origin gene expression. We used gene expression in peripheral blood leukocytes (PBL) to validate our findings, and then confirmed imprinting control regions (ICRs) using DNA methylation levels in the PBLs.
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