Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype
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幼年特发性关节炎 (JIA) 主要与 DR8-DQ4 单倍型上的 HLA-DR8 相关，但与 DQ4 无关
DOI：
10.1136/ard.61.4.354
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发表时间：
2002
影响因子：
27.4
通讯作者：
Ø. Førre
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Smerdel;R. Płoski;B. Flatø;E. Musiej;E. Thorsby;Ø. Førre
背景：幼年特发性关节炎 (JIA) 与 DR8-DQ4 单倍型密切相关。编码 DR8 和 DQ4 的基因处于强连锁不平衡 (LD) 状态，并且在几乎所有患者和对照中的相同 HLA 单倍型上同时出现。由于 LD 较强，尚不清楚 DR8、DQ4 或两者是否主要与 JIA 有关。目的：揭示 JIA 的主要关联，即与 DR8 或 DQ4 的关联。方法：使用聚合酶链式反应或寡核苷酸杂交和序列特异性引物方法对 585 名挪威和 47 名波兰无关的 JIA 患者（分类为少关节和类风湿因子阴性多关节 JIA）以及 3155 名挪威和 158 名波兰无关对照的 DRB1、DQA1 和 DQB1 等位基因进行分型。结果：发现了编码DR8（即携带DRB1*08）和不编码DQ4（即不携带DQA1*0401）的几种单倍型。在三名挪威患者和两名对照者中发现了此类单倍型（p=0.029）。在波兰人群中，四名 JIA 患者和两名对照者中发现了此类单倍型（p=0.025）。无论是 JIA 患者（波兰人和挪威人）还是对照组（波兰人），都没有发现在缺乏 DRB1*08 的情况下携带 DQA1*0401 和 DQB1*0402 的单倍型。结论：在 DR8-DQ4 单倍型上，DRB1*08 等位基因主要与 JIA 相关。
Background: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is strongly associated with the DR8-DQ4 haplotype. The genes encoding DR8 and DQ4 are in strong linkage disequilibrium (LD) and occur together on the same HLA haplotype in almost all patients and controls. Because of the strong LD it is not clear whether DR8, DQ4, or both, are primarily associated with JIA. Objective: To unveil the primary association of JIA—that is, with DR8 or DQ4. Methods: DRB1, DQA1, and DQB1 alleles of 585 Norwegian and 47 Polish unrelated patients with JIA (categorised as pauciarticular and rheumatoid factor negative polyarticular JIA), and of 3155 Norwegian and 158 Polish unrelated controls, were typed using a polymerase chain reaction or oligonucleotide hybridisation and sequence-specific primers method. Results: Several haplotypes which encoded DR8 (that is, carried DRB1*08) and which did not encode DQ4 (that is, did not carry DQA1*0401) were found. Such haplotypes were found in three Norwegian patients and two controls (p=0.029). In the Polish population such haplotypes were found among four patients with JIA and two controls (p=0.025). No haplotypes which carried DQA1*0401 and DQB1*0402 in the absence of DRB1*08 were found, either among patients with JIA (Polish and Norwegian) or among the controls (Polish). Conclusion: On the DR8-DQ4 haplotype the DRB1*08 allele is primarily associated with JIA.
DOI：
--
发表时间：
1992-10
期刊：
The Journal of rheumatology
影响因子：
--
作者：
K. Barron;E. Silverman;J. C. Gonzales;D. Owerbach;J. Reveille
通讯作者：
K. Barron;E. Silverman;J. C. Gonzales;D. Owerbach;J. Reveille
少关节型幼年类风湿关节炎中的 HLA 和 T 细胞受体多态性。
影响因子：
--
作者：
Nepom,BS;Malhotra,U;Schwarz,DA;Nettles,JW;Schaller,JG;Concannon,P
通讯作者：
Concannon,P
幼年关节炎中的 HLA 抗原。
影响因子：
--
作者：
Fernandez-Viña,MA;Fink,CW;Stastny,P
通讯作者：
Stastny,P