Diagnosis and classification of macular degenerations: an approach based on retinal function testing
Diagnosis and classification of macular degenerations: an approach based on retinal function testing
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黄斑变性的诊断和分类：基于视网膜功能测试的方法
DOI：
10.1023/a:1017562532731
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发表时间：
2001
影响因子：
1.4
通讯作者：
B. Falsini
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
L. Scullica;B. Falsini
本文综述了有关黄斑变性(MD)视网膜功能某些方面的文献结果，以评估(A)视网膜功能障碍的特定模式是否与不同的临床表型有关，以及(B)不同的功能特征可能有助于疾病的分子诊断。检查的临床表型包括：Stargardt病/黄斑部(ST/FF)、老年性黄斑病变(ARM)和黄斑变性(AMD)、花样营养不良(PD)、最佳卵黄样营养不良(BVD)、Sorsby眼底营养不良(SFD)、常染色体锥体视杆细胞营养不良(CRD)。对以下功能测试进行评估：(1)视网膜电信号(ERG)(根据ISCEV标准的暗视和明视，视杆和视锥的光反应，视杆和视锥的b波强度-反应函数，焦点ERG)；(2)暗适应测量(漂白前的敏感性和漂白后的恢复动力学)；(3)眼底反射测量(色素密度和再生动力学)。ST/FF、ARM/AMD、SFD和BVD的视网膜功能障碍的特殊模式被确定，而PD和CRD的视网膜功能障碍的特征则部分重叠。特定的功能模式与不同的外周蛋白/RDS基因突变以及CRX突变有关。不同视网膜功能检测的联合分析可能有助于识别MD的不同表型，并为所选基因类型的分子诊断提供方向。
The results from literature concerning some aspects of retinal function in macular degenerations (MDs) were reviewed in order to evaluate whether (a) specific patterns of retinal dysfunction may be linked to different clinical phenotypes, and (b) distinct functional profiles may help in orienting molecular diagnosis of diseases. Examined clinical phenotypes included: Stargardt disease/fundus flavimaculatus (St/FF), age-related maculopathy (ARM) and macular degeneration (AMD), pattern dystrophies (PD), Best vitelliform dystrophy (BVD), Sorsby's fundus dystrophy (SFD), autosomal cone-rod dystrophies (CRD). The following functional tests were evaluated: (1) electroretinogram (ERG) (scotopic and photopic according to ISCEV standards, rod and cone photoresponses, rod and cone b-wave intensity-response function, focal ERGs); (2) dark adaptometry (pre-bleach sensitivity and post-bleach recovery kinetics); (3) fundus reflectometry (pigment density and regeneration kinetics). Specific patterns of retinal dysfunction were identified for St/FF, ARM/AMD, SFD and BVD, whereas partially overlapping profiles were found for PD and CRD. Specific functional patterns were associated with different peripherin/RDS gene mutations, as well as with CRX mutations. Combined analysis of different retinal function tests may help to identify different phenotypes of MD, and to orient molecular diagnosis for selected genotypes.
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