Enteroviral meningoencephalitis as a complication of X-linked hyper IgM syndrome.
Enteroviral meningoencephalitis as a complication of X-linked hyper IgM syndrome.
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肠道病毒性脑膜脑炎是 X 连锁高 IgM 综合征的并发症。
DOI：
10.1016/s0022-3476(99)70245-3
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发表时间：
1999
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Weiner,LB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cunningham,CK;Bonville,CA;Ochs,HD;Seyama,K;John,PA;Rotbart,HA;Weiner,LB
我们描述了来自 2 个家庭的 5 名儿童，他们的 CD40 配体 (CD40L) 基因发生突变，导致活化的 CD4 细胞上不表达 CD40L。所有受试者均出现间质性肺炎，血清 IgG 较低，血清 IgM 正常。一名儿童血清 IgA 正常，一名儿童血清 IgA 升高。其中四人确诊为卡氏肺孢子虫肺炎。尽管静脉注射免疫球蛋白治疗产生了治疗性血清免疫球蛋白水平，但 3 名儿童仍患有肠道病毒性脑炎。通过流式细胞术评估时，3 名幸存的受影响男性儿童在活化的 CD4+T 细胞上缺乏 CD40L 表达。来自两个家庭的受影响儿童均显示出相同的单核苷酸插入（密码子 131），导致外显子 4（细胞外结构域）内出现移码和提前终止。这一观察结果表明，持续性肠道病毒感染不仅见于 X 连锁无丙种球蛋白血症，而且也可能发生在 X 连锁高 IgM 综合征患者中。 （儿科杂志 1999；134：584-8）
We describe 5 children from 2 families with mutations in the CD40 ligand (CD40L) gene leading to absent expression of CD40L on activated CD4 cells. All subjects presented with interstitial pneumonia with low serum IgG and normal serum IgM. One child had normal and one child had elevated serum IgA. Four had confirmed Pneumocystis carinii pneumonia. In spite of intravenous immunoglobulin treatment yielding therapeutic serum immunoglobulin levels, 3 children had enteroviral encephalitis. When assessed by flow cytometry, the 3 surviving affected male children had absent CD40L expression on activated CD4+T cells. The affected children from both families were shown to have the same single nucleotide insertion (codon 131) resulting in frameshift and early termination within exon 4 (extracellular domain). This observation demonstrates that persistent enteroviral infection is not only observed in X-linked agammaglobulinemia but may also occur in patients with X-linked hyper IgM syndrome. (J Pediatr 1999;134:584-8)
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影响因子：
20.3
作者：
K. Seyama;S. Nonoyama;Ingvild Gangsaas;D. Hollenbaugh;H. Pabst;A. Aruffo;H. Ochs
通讯作者：
K. Seyama;S. Nonoyama;Ingvild Gangsaas;D. Hollenbaugh;H. Pabst;A. Aruffo;H. Ochs
通过聚合酶链反应诊断低丙种球蛋白血症患者肠道病毒脑病。
影响因子：
11.8
作者：
A. Webster;H. Rotbart;T. Warner;P. Rudge;N. Hyman
通讯作者：
N. Hyman
培养阴性脑膜脑炎中的持续肠道病毒感染：通过酶 RNA 扩增证实。
DOI：
10.1093/infdis/161.4.787
发表时间：
1990
期刊：
The Journal of infectious diseases
影响因子：
--
作者：
Rotbart,HA;Kinsella,JP;Wasserman,RL
通讯作者：
Wasserman,RL
H19 基因 (D11S813E) 中的 TaqI 和 RsaI 多态性
DOI：
--
发表时间：
1993
期刊：
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
M. Mannens
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影响因子：
3.5
作者：
Allen,RC;Spriggs,MK;Belmont,JW
通讯作者：
Belmont,JW