Skeletal dysplasias associated with mild myopathy-a clinical and molecular review.
Skeletal dysplasias associated with mild myopathy-a clinical and molecular review.
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DOI：
10.1155/2010/686457
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发表时间：
2010
影响因子：
--
通讯作者：
Briggs MD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Piróg KA;Briggs MD
肌肉骨骼系统是一个复杂的组织集合体，它充当身体的支架并使运动成为可能。这一系统的不同组成部分可能在生物力学上相互作用并相互影响，这一点常常被忽视。骨骼发育不良是主要影响骨骨骼发育的疾病。然而，在某些情况下，骨骼发育不良患者在正确的骨骼诊断之前被转诊到神经肌肉诊所。在这些病例中观察到的肌肉并发症通常是轻微的，可能直接源于肌肉缺陷和/或肌肉骨骼系统各个组成部分之间的相互作用改变。正确的早期诊断可以使患者得到更好的管理和更好的生活质量。本文试图总结骨骼发育不良影响的肌肉骨骼系统的不同组成部分，并列出了几个有趣的例子，这样的疾病，以便更好地了解人类肌肉骨骼系统的复杂性。
Musculoskeletal system is a complex assembly of tissues which acts as scaffold for the body and enables locomotion. It is often overlooked that different components of this system may biomechanically interact and affect each other. Skeletal dysplasias are diseases predominantly affecting the development of the osseous skeleton. However, in some cases skeletal dysplasia patients are referred to neuromuscular clinics prior to the correct skeletal diagnosis. The muscular complications seen in these cases are usually mild and may stem directly from the muscle defect and/or from the altered interactions between the individual components of the musculoskeletal system. A correct early diagnosis may enable better management of the patients and a better quality of life. This paper attempts to summarise the different components of the musculoskeletal system which are affected in skeletal dysplasias and lists several interesting examples of such diseases in order to enable better understanding of the complexity of human musculoskeletal system.
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