Generation of two induced pluripotent stem cell lines from catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients carrying RYR2 mutations.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines from catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients carrying RYR2 mutations.
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从携带 RYR2 突变的儿茶酚胺能多形性室性心动过速患者中产生两种诱导多能干细胞系。
DOI：
10.1016/j.scr.2023.103111
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发表时间：
2023
影响因子：
1.2
通讯作者：
Wu,JosephC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kong,Xiaohui;Belbachir,Nadjet;Zeng,Wenshu;Yan,ChristopherD;Navada,Sai;Perez,MarcoV;Wu,JosephC
儿茶酚胺能多态性室性心动过速（CPVT）是一种由ryr2基因编码的ryanodine受体引起的先天性心律失常综合征。ryr2突变通常与肾上腺素能刺激后室性心动过速相关，导致致命性心律失常和心源性猝死。我们从CPVT患者中获得了两个人类诱导多能干细胞（iPSC）系，携带单错义杂合子teryr2突变，c.1082A和c本报告评价了> C.的多能性和向三个胚层的衍生物分化的能力以及核型稳定性。生成的患者特异性iPSC系为研究CPVT表型和了解潜在机制提供了可靠的工具。
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a congenital arrhythmic syndrome caused by theRYR2gene encoded ryanodine receptor. Mutations onRYR2are commonly associated with ventricular tachycardia after adrenergic stimulation, leading to lethal arrhythmias and sudden cardiac death. We generated two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from CPVT affected patients carrying single missense heterozygoteRYR2mutations, c.1082 G > A and c.100 A > C. Pluripotency and differentiation capability into derivatives of three germ layers were evaluated along with karyotype stability in the report. The generated patient-specific iPSC lines provide a reliable tool to investigate the CPVT phenotype and understand underlaying mechanisms.
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DOI：
10.1152/ajpendo.1987.253.2.e208
发表时间：
1987
期刊：
The American journal of physiology
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
Welle,SL
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通讯作者：
RENNIE, MJ
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A. Skillen