CREBBP/EP300の最終エクソンにミスセンス変異を同定したMenke-Hennekam症候群の2症例
CREBBP/EP300の最終エクソンにミスセンス変異を同定したMenke-Hennekam症候群の2症例
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两例 Menke-Hennekam 综合征病例，其中在 CREBBP/EP300 最终外显子中发现错义突变
DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
黒澤健司
中科院分区：
文献类型：
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作者：
榎本友美;鶴崎美徳;熊木達郎;上原健史;黒澤健司
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影响因子：
16
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Calo, Eliezer;Wysocka, Joanna
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