GTExome: Modeling commonly expressed missense mutations in the human genome.
GTExome: Modeling commonly expressed missense mutations in the human genome.
复制标题
GTExome：对人类基因组中常见表达的错义突变进行建模。
DOI：
10.1101/2023.11.14.567143
复制
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Reed,ScottM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hoffman,Jill;Tan,Henry;Sandoval-Cooper,Clara;deVilliers,Kaelyn;Reed,ScottM
描述了一个web应用程序GTExome，它可以快速识别、分类和模拟常见的人类蛋白质中的错义突变。GTExome可用于将基因组突变数据与来自基因型-组织表达（GTEx）项目的组织特异性表达数据进行分类。通常表达的错义突变的蛋白质从广泛的组织类型可以选择和评估建模的适用性。每个突变的后果信息都可以提供给用户，包括是否二硫键、氢键或盐桥被破坏，是否引入了隐藏的脯氨酸，是否产生或丢失了隐藏的电荷，是否交换了电荷，是否替换了隐藏的甘氨酸，或者是否要去除的残余物是顺式结构中的脯氨酸。此外，如果突变位点在结合袋中，则报告袋的数量及其体积。用户可以评估这些信息，然后从可用的实验或计算预测的天然蛋白质结构中选择，使用快速和准确的侧链蛋白质重新包装（FASPR）创建，可视化和下载突变蛋白质的模型。对于AlphaFold模型蛋白，提供了天然蛋白的置信度评分。使用该工具，我们从GTEx的各种组织中探索了一组9666个常见的错义突变，并表明大多数突变可以使用该工具建模，以促进蛋白质-蛋白质和蛋白质-药物相互作用的研究。这个开源工具可以在https://pharmacogenomics上免费获得。一堂课。ucdenver。edu/gtexome/
A web application, GTExome, is described that quickly identifies, classifies, and models missense mutations in commonly expressed human proteins. GTExome can be used to categorize genomic mutation data with tissue specific expression data from the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. Commonly expressed missense mutations in proteins from a wide range of tissue types can be selected and assessed for modeling suitability. Information about the consequences of each mutation is provided to the user including if disulfide bonds, hydrogen bonds, or salt bridges are broken, buried prolines introduced, buried charges are created or lost, charge is swapped, a buried glycine is replaced, or if the residue that would be removed is a proline in the cis configuration. Also, if the mutation site is in a binding pocket the number of pockets and their volumes are reported. The user can assess this information and then select from available experimental or computationally predicted structures of native proteins to create, visualize, and download a model of the mutated protein using Fast and Accurate Side-chain Protein Repacking (FASPR). For AlphaFold modeled proteins, confidence scores for native proteins are provided. Using this tool, we explored a set of 9,666 common missense mutations from a variety of tissues from GTEx and show that most mutations can be modeled using this tool to facilitate studies of protein-protein and protein-drug interactions. The open-source tool is freely available at https://pharmacogenomics. clas. ucdenver. edu/gtexome/
登录
查看更多内容
伊拉克泌乳牛伯氏柯克斯体的血清学和分子系统发育检测
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
H. Gharban;A. Yousif
通讯作者：
A. Yousif
DOI：
10.2147/dmso.s229987
发表时间：
2019-01-01
期刊：
DIABETES METABOLIC SYNDROME AND OBESITY-TARGETS AND THERAPY
影响因子：
--
作者：
Ayelign, Birhanu;Genetu, Meaza;Berhane, Nega
通讯作者：
Berhane, Nega
肿瘤坏死因子 B 中的 Ncol 多态性与健康非肥胖白种人受试者的空腹血糖和血脂参数相关。
影响因子：
7.2
作者：
K. Kankova;I. Márová;E. Jansen;A. Vašků;M. Jurajda;J. Vácha
通讯作者：
J. Vácha
对于不使用胰岛素的 2 型糖尿病患者，空腹血糖作为血糖控制参数的有效性如何？
影响因子：
16.2
作者：
M. Bouma;J. Dekker;J. D. Sonnaville;F. E. E. V. D. Does;H. D. Vries;D. M. Kriegsman;P. Kostense;R. Heine;J. Eijk
通讯作者：
J. Eijk
代谢和遗传因素对胰岛素依赖型糖尿病肿瘤坏死因子-α 和淋巴毒素-α 产生的影响。
影响因子：
7.2
作者：
J. Feugeas;H. Caillens;J. Poirier;D. Charron;A. Marcelli;J. Wautier
通讯作者：
J. Wautier