Estimation of Trait-Model Parameters in a MOD Score Linkage Analysis
Estimation of Trait-Model Parameters in a MOD Score Linkage Analysis
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MOD 得分关联分析中特质模型参数的估计
DOI：
10.1159/000479738
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
1.8
通讯作者：
Konstantin Strauch
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Markus Brugger;Susanne Rospleszcz;Konstantin Strauch
背景/目的：理论上，在MOD评分连锁分析中，可以无偏倚地估计性状模型参数（疾病等位基因频率和遗传函数）。我们的目的是实际评估MOD评分方法的能力，提供无偏的性状模型参数的各种谱系类型和性状模型的情况。我们进一步研究了MOD得分方法检测印迹使用受影响的同胞对（ASP）和受影响的半同胞对（AHSPs）时，所有的父母genotype.Methods：模拟系谱数据进行了分析，使用GENEHUNTER-MODSCORE软件包的能力。参数估计的偏差和变异性能进行了评估方面的性状模型的类型和系谱complexity.Results：一般情况下，参数估计具有较低的偏差和变异性，随着系谱复杂性的增加，特别是隐性和超显性模型。然而，显性和加性模型很难区分，即使使用3代系谱。对于主要是ASP和只有少数AHSP与印记性别的共同父母的混合物，可以清楚地检测到印记，即使没有父母基因型可用。结论：我们的结果为研究人员提供了指导，说明通过MOD评分分析估计性状模型参数的可能性，包括某些类型谱系的印记程度。
Background/Aims:Theoretically, the trait-model parameters (disease allele frequency and penetrance function) can be estimated without bias in a MOD score linkage analysis. We aimed to practically evaluate the MOD score approach regarding its ability to provide unbiased trait-model parameters for various pedigree-type and trait-model scenarios. We further investigated the ability of the MOD score approach to detect imprinting using affected sib pairs (ASPs) and affected half-sib pairs (AHSPs) when all parental genotypes are missing.Methods:Simulated pedigree data were analyzed using the GENEHUNTER-MODSCORE software package. Parameter estimation performance in terms of bias and variability was evaluated with regard to trait-model type and pedigree complexity.Results:Generally, parameters were estimated with lower bias and variability with increasing pedigree complexity, especially for recessive and overdominant models. However, dominant and additive models could hardly be distinguished even when using 3-generation pedigrees. Imprinting could clearly be detected for mixtures of mainly ASPs and only few AHSPs with the common parent of the imprinted sex, even though no parental genotypes were available.Conclusion:Our results provide guidance to researchers regarding the possibility to estimate trait-model parameters by a MOD score analysis, including the degree of imprinting, with certain types of pedigrees.
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