Intelligence in Williams Syndrome is related to STX1A, which encodes a component of the presynaptic SNARE complex.
Intelligence in Williams Syndrome is related to STX1A, which encodes a component of the presynaptic SNARE complex.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0010292
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发表时间：
2010-04-21
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Korenberg JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gao MC;Bellugi U;Dai L;Mills DL;Sobel EM;Lange K;Korenberg JR
虽然基因是人类智力的最重要的已知决定因素，但具体的基因贡献在很大程度上仍然未知。为了加快对这一领域的理解，我们采用了一种新的方法，研究了65名威廉姆斯综合征（WS）患者的定量基因表达与智力之间的关系。WS是一种由染色体7q11.23缺失1.5 Mb引起的神经发育障碍。通过标准化WAIS-R亚检验的主成分分析（PCA），我们发现脑基因STX1A转录水平的变异与WS患者的智力显著相关，r = 0.40 (Pearson相关，Bonferroni校正p值= 0.007)，占认知变异的15.6%。这些结果表明突触前囊泡释放的神经元调节剂syntaxin 1A可能在WS中发挥作用，并且是决定人类智力的细胞通路的一个组成部分。
Although genetics is the most significant known determinant of human intelligence, specific gene contributions remain largely unknown. To accelerate understanding in this area, we have taken a new approach by studying the relationship between quantitative gene expression and intelligence in a cohort of 65 patients with Williams Syndrome (WS), a neurodevelopmental disorder caused by a 1.5 Mb deletion on chromosome 7q11.23. We find that variation in the transcript levels of the brain gene STX1A correlates significantly with intelligence in WS patients measured by principal component analysis (PCA) of standardized WAIS-R subtests, r = 0.40 (Pearson correlation, Bonferroni corrected p-value = 0.007), accounting for 15.6% of the cognitive variation. These results suggest that syntaxin 1A, a neuronal regulator of presynaptic vesicle release, may play a role in WS and be a component of the cellular pathway determining human intelligence.
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