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Developing methods for the analysis of massively parallel sequencing data in family studies

Developing methods for the analysis of massively parallel sequencing data in family studies
开发家庭研究中大规模并行测序数据分析的方法
批准号：
FT100100764
负责人：
Prof Melanie Bahlo
金额：
$49.34万
依托单位：
The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
ARC Future Fellowships
财政年份：
2011
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2011-01-01 至 2014-12-31
来源：
https://dataportal.arc.gov.au/RGS/Web/Grants/FT100100764
关键词：
Developingmethodsanalysismassivelyparallel

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目将开发分析方法，以使用最新的高通量测序数据方法，即人类基因组字母表的字母。这些工具将被用来识别遗传性疾病家庭的因果突变，从而导致对这些家庭的诊断测试。
英文摘要
This project will develop analytical methods to use the latest, high-throughput method of generating sequencing data, i.e. the letters of the human genome alphabet. These tools will be used to identify the causal mutations in families with inherited disorders, leading to diagnostic tests for these families.
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会议论文
Discovery and translation of disease causing mutations with genomic and transcriptomic data
Discovery and translation of disease causing mutations with genomic and transcriptomic data
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1102971
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $62.27万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Prof Melanie Bahlo
  • 依托单位：
Applying Next Generation Sequencing to family studies
Linkage and linkage disequilibrium mapping in mice and humans
国内基金
海外基金
复杂图像处理中的自由非连续问题及其水平集方法研究
  • 批准号：
    60872130
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万元
  • 批准年份：
    2008
  • 负责人：
    刘国才
  • 依托单位：
    湖南大学
Computational Methods for Analyzing Toponome Data