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Discovery and translation of disease causing mutations with genomic and transcriptomic data

Discovery and translation of disease causing mutations with genomic and transcriptomic data
利用基因组和转录组数据发现和转化引起疾病的突变
批准号：
nhmrc : GNT1102971
负责人：
Prof Melanie Bahlo
金额：
$62.27万
依托单位：
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Research Fellowships
财政年份：
2016
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-01-01 至 --
来源：
https://researchdata.edu.au/discovery-translation-disease-genomic-transcriptomic/1346253
关键词：
Discoverytranslationdiseasecausingmutations

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该提案将制定和应用各种方法，分析合作者的家庭和队列研究所产生的遗传数据，以确定神经遗传性疾病和传染病，特别是疟疾的遗传风险位点。该项目将联合收割机结合不同类型和不同物种的大规模数据集。这将需要开发和应用适合数据的多元统计分析方法。
英文摘要
This proposal will develop and apply methods for the analysis of genetic data generated from family and cohort studies of collaborators to identify genetic risk loci for both neurogenetic disorders and infectious diseases, particularly malaria. The project will combine large-scale datasets of different types and across different species. This will require the development and application of multivariate statistical analysis methods suited to the data.
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会议论文
Discovery and translation of disease causing mutations with genomic and transcriptomic data
Applying Next Generation Sequencing to family studies
Developing methods for the analysis of massively parallel sequencing data in family studies
Linkage and linkage disequilibrium mapping in mice and humans
国内基金
海外基金
解码精母细胞特异5’UTR元件调控DNA损伤修复基因MSH5翻译挽救减数分裂障碍的研究
  • 批准号：
    82371607
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    46.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    李铮
  • 依托单位：
    上海交通大学
蛋白精氨酸甲基化转移酶PRMT5调控PPARG促进巨噬细胞M2极化及其在肿瘤中作用的机制研究
  • 批准号：
    82371738
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    49.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    郑英霞
  • 依托单位：
    上海交通大学
白质消融性白质脑病中胶质细胞选择性受累的机制研究
  • 批准号：
    30872793
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    32.0万元
  • 批准年份：
    2008
  • 负责人：
    吴晔
  • 依托单位：
    北京大学
白质消融性白质脑病致病基因EIF2B5的突变功能研究
  • 批准号：
    30772355
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    29.0万元
  • 批准年份：
    2007
  • 负责人：
    姜玉武
  • 依托单位：
    北京大学