Investigation of the utility of transcriptome sequencing for the resolution of unsolved rare genetic diseases

研究转录组测序在解决未解决的罕见遗传病方面的效用

基本信息

项目摘要

Rare diseases (RDs) are typically genetic conditions caused by mutations in genes essential for one of the many complex reactions within our cells. Although by definition RDs affect less than 1 in 2000 individuals, cumulatively, they affect an estimated 1
罕见疾病（RD）通常是由我们细胞内许多复杂反应之一所必需的基因突变引起的遗传性疾病。虽然根据定义，RD影响不到1/2000人，但累积起来，估计影响1

项目成果

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