Investigation of the utility of transcriptome sequencing for the resolution of unsolved rare genetic diseases
Investigation of the utility of transcriptome sequencing for the resolution of unsolved rare genetic diseases
研究转录组测序在解决未解决的罕见遗传病方面的效用
批准号：
441245
负责人：
Marshall Aren
金额：
$9.83万
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2020
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-12-01 至 2023-12-01
中文摘要
翻译
罕见病（RDs）是一种典型的由基因突变引起的遗传病，这是我们细胞内许多复杂反应之一所必需的。虽然根据定义，每2000人中只有不到1人受到rd的影响，但累积起来，它们影响的人数估计为1人
英文摘要
Rare diseases (RDs) are typically genetic conditions caused by mutations in genes essential for one of the many complex reactions within our cells. Although by definition RDs affect less than 1 in 2000 individuals, cumulatively, they affect an estimated 1
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