Molekulare Genetik hereditärer Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien

遗传性视锥细胞和视杆细胞营养不良的分子遗传学

• 批准号: 13082978
• 负责人: Dr. Susanne Kohl
• 金额: --
• 依托单位: Forschungsinstitut für Augenheilkunde
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Clinical Research Units
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2011-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/13082978?language=en
• 关键词: Molekulare; Genetik; heredit; rer; Zapfen

Während bei den genetischen Grundlagen stationären Zapfenphotorezeptor- Erkrankungen (Farbsehdefizienzen, Blauzapfenmonochromasie, inkomplette Achromatopsie, Stäbchenmonochromasie) in den letzten Jahren deutliche Fortschritte erzielt werden konnten, ist die Genetik der progressiven Zapfen- und Zapfen-Stäbchen- Dystrophien noch in großen Bereichen unerforscht. Neben meist dominant vererbten Einzelfamilien mit Mutationen in bekannten Gene, ist lediglich das ABCA4-Gen von breiterer Bedeutung. Ziel des Projektes ist es daher, in einem systematischeren Ansatz die genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen. Neben der Anwendung der Kandidatengenanalysen (unter besonderer Berücksichtigung von Genen für funktionelle und strukturelle Komponenten der Zapfenphotorezeptoren) sollen insbesondere auch SNP-Chip basierende Kopplungs- und Autozygotieanalysen für die Kartierung neuer Krankheitsloci durchgeführt werden Ergänzt werden die genetischen Untersuchungen durch biochemische und funktionelle in vitro - Analysen mutanter Genprodukte.

Während bei den Genetischen Grundlagen stationären Zapfenphotorezeptor- Erkrankungen (Farbsehdefizienzen, Blauzapfenmonochromasie, inkomplette Achromatopsie, Stäbchenmonochromasie) in den letzten Jahren deutliche Fortschritte erzielt werden konnten, ist 在 großen Bereichen unerforscht 中，进展性 Zapfen- 和 Zapfen-Stäbchen- 营养不良的遗传学。 Neben meist 显性脊椎动物 Einzelfamilien mit Mutationen in bekannten Gene, ist lediglich das ABCA4-Gen von breiterer Bedeutung. Ziel des Projektes ist es daher, in einem systematischeren Ansatz die Genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen. Neben der Anwendung der Kandidatengenanalysisn (unter besonderer Berücksichtigung von Genen für funktionelle und strukturelle Komponenten der Zapfenphotorezeptoren) sollen insbesondere auch SNP-Chip basierende Kopplungs- und Autozygotieanalysisn für die Kartierung neuer 体外生物化学和功能中的基因突变分析 - 分析突变体基因产品。

项目成果

Cone-rod dystrophy associated with amelogenesis imperfecta in a child with neurofibromatosis type 1

• DOI: 10.3109/13816810.2011.592178
• 发表时间: 2012-03-01
• 期刊: OPHTHALMIC GENETICS
• 影响因子: 1.2
• 作者: Zobor, Ditta;Kaufmann, Dieter H.;Kohl, Susanne
• 通讯作者: Kohl, Susanne