Molekulare Genetik hereditärer Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien

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Während bei den genetischen Grundlagen stationären Zapfenphotorezeptor- Erkrankungen (Farbsehdefizienzen, Blauzapfenmonochromasie, inkomplette Achromatopsie, Stäbchenmonochromasie) in den letzten Jahren deutliche Fortschritte erzielt werden konnten, ist die Genetik der progressiven Zapfen- und Zapfen-Stäbchen- Dystrophien noch in großen Bereichen unerforscht. Neben meist dominant vererbten Einzelfamilien mit Mutationen in bekannten Gene, ist lediglich das ABCA4-Gen von breiterer Bedeutung. Ziel des Projektes ist es daher, in einem systematischeren Ansatz die genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen. Neben der Anwendung der Kandidatengenanalysen (unter besonderer Berücksichtigung von Genen für funktionelle und strukturelle Komponenten der Zapfenphotorezeptoren) sollen insbesondere auch SNP-Chip basierende Kopplungs- und Autozygotieanalysen für die Kartierung neuer Krankheitsloci durchgeführt werden Ergänzt werden die genetischen Untersuchungen durch biochemische und funktionelle in vitro - Analysen mutanter Genprodukte.