Identifizierung von Neurofibromatose 1 modifizierenden Genen

1型神经纤维瘤病（NF1）症状改变基因鉴定：1型神经纤维瘤病（NF1）症状改变基因鉴定：1型神经纤维瘤病（NF1）无突变相关基因鉴定：1型神经纤维瘤病（NF1）无突变相关基因鉴定：1型神经纤维瘤。患者组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组，无突变组。Die Identifizierung der candidate - engenen - area [j]。研究了NF1调节信号的基因，并对不同细胞的基因进行了研究。死所以ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen在静脉Assoziationsstudie一个NF1 Patienten麻省理工学院sehr wenigen Neurofibromen与NF1 Patienten麻省理工学院sehr十分Neurofibromen auf Varianten getestet了。体内NF1修饰物könnte in ideales Zielgen f<e:1> r eine Strategie zur wirksamen therapeutischen beinfussung der NF1 darstellen。害怕是静脉Modifiergen gefunden, soll后麻省理工学院diesem Targetgen静脉zellulares系统毛皮pharmakologische测试aufgebaut了。

Im dem Projekt sollen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Symptome modifizierende Gene identifiziert werden, die mit dem Phänotyp keine oder wenige Neurofibrome bei NF1 Nullmutation assoziiert sind. Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spinaler Neurofibromatose (FSN), - diese Patienten weisen keine oder extrem wenige kutanen Neurofibrome auf-, versus klassische NF1 Patienten mit multiplen Neurofibromen. Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw. aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung differenziell exprimierter Gene. Die so ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen in einer Assoziationsstudie an NF1 Patienten mit sehr wenigen Neurofibromen versus NF1 Patienten mit sehr vielen Neurofibromen auf Varianten getestet werden. Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine Strategie zur wirksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden, soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut werden.