Identifizierung von Neurofibromatose 1 modifizierenden Genen

神经纤维瘤病 1 修饰基因的鉴定

• 批准号: 16544461
• 负责人: Privatdozent Dr. Dieter Kaufmann
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/16544461?language=en
• 关键词: Identifizierung; von; Neurofibromatose; modifizierenden; Genen

Im dem Projekt sollen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Symptome modifizierende Gene identifiziert werden, die mit dem Phänotyp keine oder wenige Neurofibrome bei NF1 Nullmutation assoziiert sind. Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spinaler Neurofibromatose (FSN), - diese Patienten weisen keine oder extrem wenige kutanen Neurofibrome auf-, versus klassische NF1 Patienten mit multiplen Neurofibromen. Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw. aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung differenziell exprimierter Gene. Die so ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen in einer Assoziationsstudie an NF1 Patienten mit sehr wenigen Neurofibromen versus NF1 Patienten mit sehr vielen Neurofibromen auf Varianten getestet werden. Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine Strategie zur wirksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden, soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut werden.

Im dem Projekt sollen 神经纤维瘤 1 型 (NF1) 症状改变基因鉴定，与 NF1 零突变关联的神经纤维瘤表型或 wenige 神经纤维瘤有关。 Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spiner Neurophimatose (FSN), - diese Patienten weisen keine order extrem wenige kutanen Neurofiloma auf-, 与 典型的 NF1 患者患有多种神经纤维瘤。该协会的身份识别是在 Kandidatenregion bzw 上进行的。 aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung Differenceenziell exprimierter Gene。因此，在一个协会中，我们将讨论 NF1 修饰符，研究 NF1 患者的神经纤维瘤与 NF1 患者的神经纤维瘤，并根据不同的情况进行比较。体内 NF1 修饰是 NF1 治疗蜂毒治疗策略的理想选择。 Ist ein Modifiergen gefunden，soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System for pharmakologische Tests aufgebaut werden。