Identifizierung von Neurofibromatose 1 modifizierenden Genen

韦尔登1型（NF 1）症状改变的基因鉴定是唯一的研究项目，它与NF 1缺失突变无关。我们对两组患者进行了NF 1零突变的研究，但发现了两种不同的表型：一种是家族性脊髓神经纤维瘤（FSN）患者，另一种是具有多种神经纤维瘤的经典NF 1患者。Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw.通过研究NF 1的差异表达基因来调节信号传导。在一项联合研究中，NF 1修饰基因仅在患有严重神经纤维瘤的NF 1患者和患有严重神经纤维瘤的NF 1患者之间存在差异，这两种情况均在韦尔登变异中进行了测试。Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine aptugie zur taksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden，soll mit diesem <$Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut韦尔登.

Im dem Projekt sollen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Symptome modifizierende Gene identifiziert werden, die mit dem Phänotyp keine oder wenige Neurofibrome bei NF1 Nullmutation assoziiert sind. Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spinaler Neurofibromatose (FSN), - diese Patienten weisen keine oder extrem wenige kutanen Neurofibrome auf-, versus klassische NF1 Patienten mit multiplen Neurofibromen. Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw. aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung differenziell exprimierter Gene. Die so ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen in einer Assoziationsstudie an NF1 Patienten mit sehr wenigen Neurofibromen versus NF1 Patienten mit sehr vielen Neurofibromen auf Varianten getestet werden. Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine Strategie zur wirksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden, soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut werden.