Identifizierung von Neurofibromatose 1 modifizierenden Genen

Im DEM Projekt Sollen Neurofimatose Typ 1(NF1)Symptome Modifizierende基因鉴定，DIT Dm Phänotyp keine oto wenige Neurofime Be NF1 Null突变assoziiert sind.我们发现NF1基因缺失型突变，而不是家族神经纤维瘤(FSN)和神经纤维瘤(FSN)，而不是神经纤维瘤。从不同的基因中识别出不同的信号和信号。对NF1患者的神经纤维瘤与NF1患者的神经纤维瘤进行比较研究。在体内NF1修饰基因Ken Kunnnte ein Idea Zielgen für eine Strategie zur wirksamen Treatetischen Beeflumusung der NF1 darstellen。这是一种改进的方法，也是一种新的药学方法。

Im dem Projekt sollen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Symptome modifizierende Gene identifiziert werden, die mit dem Phänotyp keine oder wenige Neurofibrome bei NF1 Nullmutation assoziiert sind. Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spinaler Neurofibromatose (FSN), - diese Patienten weisen keine oder extrem wenige kutanen Neurofibrome auf-, versus klassische NF1 Patienten mit multiplen Neurofibromen. Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw. aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung differenziell exprimierter Gene. Die so ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen in einer Assoziationsstudie an NF1 Patienten mit sehr wenigen Neurofibromen versus NF1 Patienten mit sehr vielen Neurofibromen auf Varianten getestet werden. Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine Strategie zur wirksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden, soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut werden.