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Systematic identification of disease genes for alopecia areata

Systematic identification of disease genes for alopecia areata
斑秃致病基因的系统鉴定
批准号:
171121961
负责人:
Professorin Dr. Regina Christine Betz
金额:
$0.0万
依托单位:
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2010
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2009-12-31 至 2011-12-31

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项目成果

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Das vorliegende Forschungsprojekt hat die Identifizierung der für die genetisch komplex vererbte Alopecia areata (AA, kreisrunder Haarausfall) ursächlichen Gene zum Ziel und soll somit zu einem umfassenden pathophysiologischen Verständnis der AA beitragen. Wir verfügen derzeit mit 1.600 AA-Patienten mittel-europäischer Abstammung über das weltweit größte AA-Kollektiv. In Kandidatengen-Untersuchungen konnten wir Beiträge des HLAKomplexes und der Gene PTPN22, TRAF1/C5 und CTLA4 zum Krankheitsrisiko nachweisen. Eine auf DNA-Pooling basierende genomweite Assoziationsuntersuchung zeigte einen aussichtsreichen Befund auf Chromosom 4q28. Zur weiteren systematischen Identifizierung von Krankheitsgenen bei der AA soll jetzt eine genomweite Assoziationsstudie an 800 Patienten mit positiver Familienanamnese und/oder schwerem Krankheitsverlauf durchgeführt werden (Sample I). Unser weiteres Kollektiv von 800 Patienten wird im Rahmen einer Zusammenarbeit mit Prof. A.M. Christiano (Columbia University, New York) genotypisiert werden (Sample II). Die genomweiten Daten werden auf der Ebene der beiden deutschen Subkollektive, des deutschen Gesamtkollektivs (Sample I und II) sowie im Rahmen einer internationalen Meta-Analyse analysiert werden. Neben Analysen auf Einzelmarker-, Haplotyp- und Gen-Ebene sollen systematische Pathwaybasierte Analysen sowie Analysen auf Gen-Gen-Interaktionen durchgeführt werden. Assoziierte Loci sollen resequenziert werden, um die verantwortlichen Mutationen zu identifizieren. Neu identifizierte Suszeptibilitätsgene sollen mittelfristig auf funktioneller Ebene untersucht werden.
期刊论文(1)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
DOI: 10.1038/ejhg.2011.185
发表时间: 2012-03-01
期刊: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子: 5.2
作者: [Forstbauer, Lina M., Brockschmidt, Felix F., Betz, Regina C.]
通讯作者: Betz, Regina C.
Professorship for Dermatogenetics: Structure, function, and regulation of the development of hair growth: Elucidation of the bases of monogenic and genetically complex forms of inherited alopecias
  • 批准号:
    171109789
  • 项目类别:
    Heisenberg Professorships
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2010
  • 负责人:
    Professorin Dr. Regina Christine Betz
  • 依托单位:
Klonierung und Charakterisierung von Genen für monogene und genetisch komplexe Formen isolierter Alopezien
  • 批准号:
    5418764
  • 项目类别:
    Independent Junior Research Groups
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2004
  • 负责人:
    Professorin Dr. Regina Christine Betz
  • 依托单位:
Mapping, cloning and characterization of a gene for Hypotrichosis simplex
  • 批准号:
    5243832
  • 项目类别:
    Research Fellowships
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2000
  • 负责人:
    Professorin Dr. Regina Christine Betz
  • 依托单位:
国内基金
海外基金
脊髓新鉴定SNAPR神经元相关环路介导SCS电刺激抑制恶性瘙痒
  • 批准号:
    82371478
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    48.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    焦英甫
  • 依托单位:
面向人工智能生成内容的风险识别与治理策略研究
  • 批准号:
    72304290
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    30.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    向安玲
  • 依托单位:
Identification and quantification of primary phytoplankton functional types in the global oceans from hyperspectral ocean color remote sensing
  • 批准号:
    --
  • 项目类别:
    --
  • 资助金额:
    160万元
  • 批准年份:
    2022
  • 负责人:
    李忠平
  • 依托单位:
白桦雄花早期发育转录组分析及重要基因功能鉴定
  • 批准号:
    31100449
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    23.0万元
  • 批准年份:
    2011
  • 负责人:
    刘雪梅
  • 依托单位: