Systematic identification of disease genes for alopecia areata
Systematic identification of disease genes for alopecia areata
批准号:
171121961
负责人:
Professorin Dr. Regina Christine Betz
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2010
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2009-12-31 至 2011-12-31
中文摘要
Das vas vliegende Forschungsprojekt Hat die Identifizierung der für die Genetisch Komplex vererbte alopecia areata(AA,kreisrUnder Haarosfall)ursächlichen gene zum Ziel und soll Somit zu einem umfassenden病理生理学和Verständnis in aa beitragen。Wir Verfügen derzeit MIT 1.600 AA-Patienten Mittel-Europäischer Abstanmungüber das Weltweit Gröçte AA-Kollektiv.在Kandidatengen-Untersuhugen konnten wir Beiträge des HLAKomplex and der基因PTPN22、TRAF1/C5和CTLA4 zum Krankheitsrisiko nachweisen中。DNA池中的基因为染色体4q28。研究了一个800人的麻省理工学院的家庭成员名称和/或家庭成员名称(样本I)。Unser weiteres Kollektiv von 800 Patienten wird im Rahmen einer Zusammenarbeit MIT教授A.Christian(哥伦比亚大学,纽约)基因分型为Werden(样本二)。对样本I和样本II进行了荟萃分析,并进行了综合分析。Neben Analysen auf Einzelmark-,Singplotyp-and Gen-Ebene Sollen Systallatische Path Basierte Analysen Sowie Analysen auf Gen-Gen-Interaktionen duchgefüHRT werden.我们已经找到了与之相匹配的地方,嗯,这就是我们的身份。新的身份是他的名字,他的名字是他的名字。
英文摘要
Das vorliegende Forschungsprojekt hat die Identifizierung der für die genetisch komplex vererbte Alopecia areata (AA, kreisrunder Haarausfall) ursächlichen Gene zum Ziel und soll somit zu einem umfassenden pathophysiologischen Verständnis der AA beitragen. Wir verfügen derzeit mit 1.600 AA-Patienten mittel-europäischer Abstammung über das weltweit größte AA-Kollektiv. In Kandidatengen-Untersuchungen konnten wir Beiträge des HLAKomplexes und der Gene PTPN22, TRAF1/C5 und CTLA4 zum Krankheitsrisiko nachweisen. Eine auf DNA-Pooling basierende genomweite Assoziationsuntersuchung zeigte einen aussichtsreichen Befund auf Chromosom 4q28. Zur weiteren systematischen Identifizierung von Krankheitsgenen bei der AA soll jetzt eine genomweite Assoziationsstudie an 800 Patienten mit positiver Familienanamnese und/oder schwerem Krankheitsverlauf durchgeführt werden (Sample I). Unser weiteres Kollektiv von 800 Patienten wird im Rahmen einer Zusammenarbeit mit Prof. A.M. Christiano (Columbia University, New York) genotypisiert werden (Sample II). Die genomweiten Daten werden auf der Ebene der beiden deutschen Subkollektive, des deutschen Gesamtkollektivs (Sample I und II) sowie im Rahmen einer internationalen Meta-Analyse analysiert werden. Neben Analysen auf Einzelmarker-, Haplotyp- und Gen-Ebene sollen systematische Pathwaybasierte Analysen sowie Analysen auf Gen-Gen-Interaktionen durchgeführt werden. Assoziierte Loci sollen resequenziert werden, um die verantwortlichen Mutationen zu identifizieren. Neu identifizierte Suszeptibilitätsgene sollen mittelfristig auf funktioneller Ebene untersucht werden.
期刊论文(1)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
DOI:
10.1038/ejhg.2011.185
发表时间:
2012-03-01
期刊:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子:
5.2
作者:
[Forstbauer, Lina M., Brockschmidt, Felix F., Betz, Regina C.]
通讯作者:
Betz, Regina C.
Professorship for Dermatogenetics: Structure, function, and regulation of the development of hair growth: Elucidation of the bases of monogenic and genetically complex forms of inherited alopecias
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批准号:171109789
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项目类别:Heisenberg Professorships
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2010
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负责人:Professorin Dr. Regina Christine Betz
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依托单位:
Klonierung und Charakterisierung von Genen für monogene und genetisch komplexe Formen isolierter Alopezien
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批准号:5418764
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项目类别:Independent Junior Research Groups
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2004
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负责人:Professorin Dr. Regina Christine Betz
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依托单位:
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批准号:5243832
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项目类别:Research Fellowships
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2000
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负责人:Professorin Dr. Regina Christine Betz
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依托单位:
国内基金
海外基金
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