Klonierung und Charakterisierung von Genen für monogene und genetisch komplexe Formen isolierter Alopezien

单基因和遗传复杂形式孤立性脱发的基因克隆和表征

• 批准号: 5418764
• 负责人: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Independent Junior Research Groups
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5418764?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; von; Genen

Das vorliegende Forschungsprojekt hat die Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen der isolierten Haarlosigkeit (Alopezie) beitragen, zum Ziel. Es werden sowohl seltene monogene als auch in der Bevölkerung häufig vorkommende genetisch komplexe Alopezien untersucht. Die Untersuchung monogener Alopezien baut auf eigenen Vorarbeiten zur Genetik der Hypotrichosis simplex auf. Hier konnte bei einem Teil der Familien Corneodesmosin als verantwortliches Gen identifiziert werden. Zwei weitere Genorte wurden chromosomal lokalisiert, die verantwortlichen Gene sind bislang noch nicht identifiziert. Bei den genetisch komplexen Alopezien sollen die androgenetische Alopezie und die Alopecia areata im Mittelpunkt der Untersuchungen stehen. Ausgehend von den Ergebnissen genomweiter Kopplungsuntersuchungen, die in naher Zukunft vorliegen werden, wird eine Genidentifizierung in vielversprechenden Regionen angestrebt. Hierbei wird man erheblich von der parallelen Aufklärung der Haplotypstruktur des menschlichen Genoms und der Entwicklung neuer Technologien zur High-throughput Genotypisierung profitieren. Die Funktionsaufklärung der identifizierten Gene wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarlosigkeit und die Entwicklung neuer rationaler Behandlungsmethoden ermöglichen.

这一研究项目的目的是对基因进行识别和特征分析，从而形成与Ziel相似的等位基因。在Bevölkerung häufig中，韦尔登也发现了单基因硒。单基因型Alopezien baut auf eigenen Vorarbeiten zur Genetik der Hypoprosthesis simplex auf.这里有一个家族性的角连接蛋白的切片，可以鉴别韦尔登的基因。两个基因的染色体定位，目前还不能鉴定出它们的基因。遗传学复杂的脱发问题主要是男性遗传性脱发和中老年人的斑秃。为了获得一个基因组，在韦尔登附近死亡，将在几个不同的地区进行基因鉴定。因此，我们将致力于人类基因组单倍型结构的平行扩增和高通量基因分型的新技术开发。Die Funktionsaufklärung der identifizierten Gene wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarlosigkeit and die Entwicklung neuer rationaler Behandlungsmethoden ermöglichen.