Mapping, cloning and characterization of a gene for Hypotrichosis simplex

单纯性少毛症基因的定位、克隆和表征

• 批准号: 5243832
• 负责人: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Fellowships
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5243832?language=en
• 关键词: Mapping; cloning; characterization; gene; Hypotrichosis

Hypotrichosis simplex ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Form der Alopezie. Aufgrund des klinischen Bildes wird eine auf die Kopfhaut begrenzte Form von einer generalisierten Form unterschieden. Bis heute sind keine molekulargenetischen Untersuchungen zu dieser Erkrankung bekannt. Im vorliegenden Projekt soll zunächst durch Kopplungsanalyse ein Genort für die auf die Kopfhaut begrenzte Form kartiert werden. Daran anschließend soll mit Hilfe der Positionsklonierung bzw. dem Kandidatengenverfahren das verantwortliche Gen identifiziert und charakterisiert werden. Für das Projekt stehen zwei große, gut charakterisierte Multiplex-Familien zur Verfügung. Die bei anderen Erkrankungen des Haares identifizierten Gene, das hairless Gen (8p21-p22), das winged-helix-nude Gen (17q11.2) und die Keratin-Gen-Cluster (17q12-q21, 12q13) wurden im Bonner Institut für Humangenetik durch Kopplungsuntersuchung als mögliche Kandidaten ausgeschlossen. Die Identifizierung und Charakterisierung des Krankheitsgens wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarentwicklung ermöglichen, da das verantwortliche Gen bzw. Genprodukt nicht nur essentiell sonder auch spezifisch für das Haarwachstum ist.

单纯性短毛杆菌，常染色体显性遗传的银纹菌。他说：“我不会让你的生活变得更美好。您的位置：我也知道>教育/科学>能源管理。我是一个很大的工程项目，一直在分析这项工作的重要性。他们的身份和特征是不同的。Für das Projekt stehen zwei groçe，Gut Charakterisierte Multiplex-Familien zur Verfügung.Das无毛基因(8p21-p22)，das有翼螺旋裸体基因(17q11.2)和角蛋白基因簇(17q12-q21，12q13)Wurden im Bonner Institut für Humangenetik Durch Koppengsuntersusuong ALS mögliche Kandidaten augeschlossen。Krankheitsgens的身份和特征将在他的职业生涯中找到他的名字，他的名字将会是他的名字。