Mapping, cloning and characterization of a gene for Hypotrichosis simplex

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Hypotrichosis simplex ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Form der Alopezie. Aufgrund des klinischen Bildes wird eine auf die Kopfhaut begrenzte Form von einer generalisierten Form unterschieden. Bis heute sind keine molekulargenetischen Untersuchungen zu dieser Erkrankung bekannt. Im vorliegenden Projekt soll zunächst durch Kopplungsanalyse ein Genort für die auf die Kopfhaut begrenzte Form kartiert werden. Daran anschließend soll mit Hilfe der Positionsklonierung bzw. dem Kandidatengenverfahren das verantwortliche Gen identifiziert und charakterisiert werden. Für das Projekt stehen zwei große, gut charakterisierte Multiplex-Familien zur Verfügung. Die bei anderen Erkrankungen des Haares identifizierten Gene, das hairless Gen (8p21-p22), das winged-helix-nude Gen (17q11.2) und die Keratin-Gen-Cluster (17q12-q21, 12q13) wurden im Bonner Institut für Humangenetik durch Kopplungsuntersuchung als mögliche Kandidaten ausgeschlossen. Die Identifizierung und Charakterisierung des Krankheitsgens wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarentwicklung ermöglichen, da das verantwortliche Gen bzw. Genprodukt nicht nur essentiell sonder auch spezifisch für das Haarwachstum ist.