Mapping, cloning and characterization of a gene for Hypotrichosis simplex

单纯性少毛症基因的定位、克隆和表征

• 批准号: 5243832
• 负责人: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Fellowships
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5243832?language=en
• 关键词: Mapping; cloning; characterization; gene; Hypotrichosis

Hypotrichosis simplex ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Form der Alopezie. Aufgrund des klinischen Bildes wird eine auf die Kopfhaut begrenzte Form von einer generalisierten Form unterschieden. Bis heute sind keine molekulargenetischen Untersuchungen zu dieser Erkrankung bekannt. Im vorliegenden Projekt soll zunächst durch Kopplungsanalyse ein Genort für die auf die Kopfhaut begrenzte Form kartiert werden. Daran anschließend soll mit Hilfe der Positionsklonierung bzw. dem Kandidatengenverfahren das verantwortliche Gen identifiziert und charakterisiert werden. Für das Projekt stehen zwei große, gut charakterisierte Multiplex-Familien zur Verfügung. Die bei anderen Erkrankungen des Haares identifizierten Gene, das hairless Gen (8p21-p22), das winged-helix-nude Gen (17q11.2) und die Keratin-Gen-Cluster (17q12-q21, 12q13) wurden im Bonner Institut für Humangenetik durch Kopplungsuntersuchung als mögliche Kandidaten ausgeschlossen. Die Identifizierung und Charakterisierung des Krankheitsgens wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarentwicklung ermöglichen, da das verantwortliche Gen bzw. Genprodukt nicht nur essentiell sonder auch spezifisch für das Haarwachstum ist.

单纯性毛少症是一种常染色体显性遗传病。我的意思是，我的意思是，我的意思是，我的意思是，我的意思是，我的意思是，我的意思是。他的研究结果表明，分子遗传学研究进展良好。in vorliegenden Projekt soll zunächst durch kopphgsanalyse in Genort f<e:1> r die auf die Kopfhaut begrenzte Form kartiert werden。Daran anschließend soll mit Hilfe der Positionsklonierung bzw。民主党候选人Gen . ververfahren as verantwortliche Gen . identifiziert and charterisierert werden。<s:1> das Projekt stehen zwei groe, gut charakterisierte multiplexx - familien zur verfgung。Die bei anderen Erkrankungen des Haares identifizierten Gene， das无毛Gen (8p21-p22)， das有翼螺旋裸Gen （17q11.2）和Die Keratin-Gen-Cluster (17q12-q21, 12q13) wurden in Bonner institute f<s:2> r Humangenetik durch Kopplungsuntersuchung als mögliche候选ausgeschlossen。[2] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [2] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [2]genproductight是一种非常重要的产品，它可以作为一种特殊的产品，如<s:1> <s:1>水和水。