Phänotypische Charakterisierung der frühen altersabhängigen Makuladegeneration bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen (CFH-, ARMS2-Gen)

具有风险多态性纯合性的早期年龄相关性黄斑变性的表型特征（CFH、ARMS2 基因）

• 批准号: 185186838
• 负责人: Professor Dr. Hans-Werner Hense, since 2/2011
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Epidemiologie und Sozialmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2011-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/185186838?language=en
• 关键词: Ph; notypische; Charakterisierung; der; fr

Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) im Komplementfaktor H- (CFH-) Gen und Age related maculopathy susceptibility gene 2 (ARMS2-Gen) sind mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer späten altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) assoziiert. Eigene Arbeiten und neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen auch für das Auftreten der frühen AMD hin, insbesondere wenn eine Homozygotie für die genannten Risiko-SNPs vorliegt. Ob spezifische Genotypen zu individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD führen, ist bisher nicht bekannt. Wir planen deshalb eine Studie zur spezifischen Charakterisierung früher AMD-Phänotypen durch hoch differenzierte funktionelle und morphologische Analysen bei Patienten, die homozygot für Risiko-SNPs im CFH- oder ARMS2-Gen, homozygot für beide Risiko-SNPs oder Träger keines der Risiko-SNPs sind.

在补体因子H-（CFH-）基因和年龄相关性黄斑病变易感基因2（ARMS 2-Gen）中发现单核苷酸多态性（SNPs）具有增加一种与AMD相关的遗传变异的风险。EigeneArbeiten和neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen auch das Auftreten der frühen AMD hin，insbesondere wenn eine Homozygue für die genannten Risiko-SNPs vorliegt. Ob speziabethe Genotypen zu individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD führen，ist bisher nicht bekannt.我们计划进行一项研究，通过对患者不同功能和形态学的分析，确定AMD-表型的特异性特征，即在CFH-或ARMS 2-Gen中获得的Risiko-SNPs的同源性，在Risiko-SNPs中获得的同源性或在Träger中没有Risiko-SNPs。