Phänotypische Charakterisierung der frühen altersabhängigen Makuladegeneration bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen (CFH-, ARMS2-Gen)

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Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) im Komplementfaktor H- (CFH-) Gen und Age related maculopathy susceptibility gene 2 (ARMS2-Gen) sind mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer späten altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) assoziiert. Eigene Arbeiten und neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen auch für das Auftreten der frühen AMD hin, insbesondere wenn eine Homozygotie für die genannten Risiko-SNPs vorliegt. Ob spezifische Genotypen zu individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD führen, ist bisher nicht bekannt. Wir planen deshalb eine Studie zur spezifischen Charakterisierung früher AMD-Phänotypen durch hoch differenzierte funktionelle und morphologische Analysen bei Patienten, die homozygot für Risiko-SNPs im CFH- oder ARMS2-Gen, homozygot für beide Risiko-SNPs oder Träger keines der Risiko-SNPs sind.