Phänotypische Charakterisierung der frühen altersabhängigen Makuladegeneration bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen (CFH-, ARMS2-Gen)

具有风险多态性纯合性的早期年龄相关性黄斑变性的表型特征（CFH、ARMS2 基因）

• 批准号: 185186838
• 负责人: Professor Dr. Hans-Werner Hense, since 2/2011
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Epidemiologie und Sozialmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2011-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/185186838?language=en
• 关键词: Ph; notypische; Charakterisierung; der; fr

Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) im Komplementfaktor H- (CFH-) Gen und Age related maculopathy susceptibility gene 2 (ARMS2-Gen) sind mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer späten altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) assoziiert. Eigene Arbeiten und neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen auch für das Auftreten der frühen AMD hin, insbesondere wenn eine Homozygotie für die genannten Risiko-SNPs vorliegt. Ob spezifische Genotypen zu individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD führen, ist bisher nicht bekannt. Wir planen deshalb eine Studie zur spezifischen Charakterisierung früher AMD-Phänotypen durch hoch differenzierte funktionelle und morphologische Analysen bei Patienten, die homozygot für Risiko-SNPs im CFH- oder ARMS2-Gen, homozygot für beide Risiko-SNPs oder Träger keines der Risiko-SNPs sind.

定性einzelnukleotid--抗形态（单核苷酸多态性，SNP）im k Amplementfaktor h-（cfh-）den gen and与年龄相关的大斑（Arms2-gen） （AMD）Assoziiert。 Eigene Arbeiten und neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen The AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen durch, the AMD-Phänotypen analyzer, the AMD-Phänotypen analyzer analyzer, the AMD-Phänotypen analyzer analyzer, die homozygot für Risiko-SNPs im CFH- oder ARMS2-Gen, homozygot für beide Risiko-SNPs oder TrägerKeinesder risiko-snps sind。