Generation, differentiation and analysis of human iPS cells with respect to defined synaptopathies

现在的时代已经过去了，我们需要像z.B.一样进行神经精神病学研究一个家族性孤独症或麦克德米德综合征的形成（也是22q13.3。缺失综合征）通过突变或突变的突触蛋白（杂合酶）的ProSAP/Shank家族的韦尔登。但是，由于神经突触的形态和功能的异常，神经突触的形态和功能的异常是由神经突触的形态和功能的异常引起的。这个假设只是简单的假设，因为神经元是如此的脆弱。患者的神经元。在解决这个韦尔登问题的最佳方案中，来自患者的皮肤科医生（iPS Zellen）必须韦尔登。这些知识来自于对Zelllinien差异的理解，韦尔登（werden）存在于神经元的Stammzellen和神经元的schließlich中。人类神经元（von Gesunden und Betroffenen）的韦尔登是神经发生和突触发生的形态学、策尔和分子生物学分析的基础。

Seit einiger Zeit ist bekannt, dass ausgewählte neuropsychiatrische Erkrankungen wie z.B. einige familiäre Formen des Autismus oder das Phelan McDermid Syndrom (auch 22q13.3. Deletions Syndrom) durch Mutationen oder den Verlust von synaptischen Proteinen (heterozygot) der ProSAP/Shank Familie ausgelöst werden. Dabei vermutet man, dass die pathologische Ursache in der Fehlregulation der Ausbildung synaptischer Kontakte liegt und im Vergleich zu gesunden Probanden die Anzahl, Form und/oder die Funktion der Synapsen verändert ist. Diese Hypothese ist allerdings nur schwer zu prüfen, da es so gut wie unmöglich ist Neurone bzw. neuronales Gewebe von Patienten zu erhalten. In dem beschriebenen Projekt soll diese Problematik dahingehend umgangen werden, indem aus Haarkeratinozyten von Patienten zunächst induzierte pluripotente Stammzellen (iPS Zellen) hergestellt werden. Diese können dann in unterschiedliche Zelllinien differenziert werden insbesondere in neurale Stammzellen und schließlich in Neurone. Diese humanen Neurone (von Gesunden und Betroffenen) werden die Grundlage für die morphologische, sowie zell- und molekularbiologische Analyse der Neurogenese und Synaptogenese sein.