Follow-up functional studies on a risk variant for atopic dermatitis on chromosome 11q13.5 identified by genome-wide association studies

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Die atopische Dermatitis (atopisches Ekzem, AD) ist eine der häufigsten chronisch-entzündlichen Hauterkrankungen mit einer Prävalenz von bis zu 20% im Kindesalter und 5% im Erwachsenenalter. Sie gilt als multifaktorielle Erkrankung, die auf der Grundlage komplexer Wechselwirkungen von anlagebedingten und umweltbedingten Faktoren entsteht. Trotz großer Anstrengungen konnte bislang nur Filaggrin als Risikogen für AD zweifelsfrei identifiziert werden. In der bislang einzigen genomweiten Assoziationsstudie für die AD, welche zusammen mit Kollaborationspartnern an fast 10.000 Individuen durchgeführt wurde, konnte vor kurzem eine Risikovariante auf Chromosom 11q.13 identifiziert werden, die intergenisch zwischen zwei annotierten Genen, chromosome 11 open reading frame 30 (C11orf30) und leucine rich repeat containing 32 (LRRC32) lokalisiert ist. Die Assoziation konnte kürzlich in einer unabhängigen Kohorte aus Irland repliziert werden. Interessanterweise tritt dieselbe Gen-Variante auch bei Patienten mit der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung Morbus Crohn gehäuft auf. Im Rahmen dieses Projektes soll der Suszeptibilitätslocus auf Chromosom 11q13.5 mittels funktioneller Untersuchungen charakterisiert werden.