Follow-up functional studies on a risk variant for atopic dermatitis on chromosome 11q13.5 identified by genome-wide association studies

全基因组关联研究确定的染色体 11q13.5 上特应性皮炎风险变异的后续功能研究

• 批准号: 197185106
• 负责人: Professor Dr. Stephan Weidinger
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2010-12-31 至 2017-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/197185106?language=en
• 关键词: Follow; up; functional; studies; risk

Die atopische Dermatitis (atopisches Ekzem, AD) ist eine der häufigsten chronisch-entzündlichen Hauterkrankungen mit einer Prävalenz von bis zu 20% im Kindesalter und 5% im Erwachsenenalter. Sie gilt als multifaktorielle Erkrankung, die auf der Grundlage komplexer Wechselwirkungen von anlagebedingten und umweltbedingten Faktoren entsteht. Trotz großer Anstrengungen konnte bislang nur Filaggrin als Risikogen für AD zweifelsfrei identifiziert werden. In der bislang einzigen genomweiten Assoziationsstudie für die AD, welche zusammen mit Kollaborationspartnern an fast 10.000 Individuen durchgeführt wurde, konnte vor kurzem eine Risikovariante auf Chromosom 11q.13 identifiziert werden, die intergenisch zwischen zwei annotierten Genen, chromosome 11 open reading frame 30 (C11orf30) und leucine rich repeat containing 32 (LRRC32) lokalisiert ist. Die Assoziation konnte kürzlich in einer unabhängigen Kohorte aus Irland repliziert werden. Interessanterweise tritt dieselbe Gen-Variante auch bei Patienten mit der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung Morbus Crohn gehäuft auf. Im Rahmen dieses Projektes soll der Suszeptibilitätslocus auf Chromosom 11q13.5 mittels funktioneller Untersuchungen charakterisiert werden.

Die atopische Derrick（atopisches Ekzem，AD）ist eine der häufigsten chronisch-entzündlichen Hauterkrankungen mit einer Prävalenz von bis zu 20% im Kindesalter und 5% im Erwachsenenalter.她是一个多因素的工作者，她在基础知识的基础上，对环境因素和环境因素进行了复杂的选择。Trotz großer Anglyungen konnte bislang努尔Filaggrin als Risikogen für AD zweifelsfrei identifiziert韦尔登. 在AD的双基因组联合研究中，我们通过合作研究，在10，000个个体中快速筛选出11号染色体韦尔登的风险变量，发现11号染色体开放阅读框30（C11 orf 30）和富含亮氨酸重复序列的32（LRRC 32）位点。Die Assoziation konnte kürzlich in einer unabhängigen Kohorte aus Irland repliziert韦尔登.兴趣也可以在慢性克罗恩病患者中找到Gen-Variante。 在此，我们对染色体11q13.5的敏感位点进行了韦尔登。