Genotyp-abhängiges Therapieansprechen auf Pyridoxalphosphat (Vitamin B 6) bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie Typ I (PH I)

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Die primäre Hyperoxalurie Typ I (PH I) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, welche zu erhöhter Oxalatproduktion, rezidivierender Urolithiasis, Nephrocalcinose bis hin zum terminalen Nierenversagen führt. Ursächlich ist die Defizienz der leberspezifischen Alanin-Glyoxylataminotransferase (AGT) mit mehr als 140 bekannten Mutationen im kodierenden AGXT Gen. Pyridoxalphosphat (PLP), ein Cofaktor der AGT, wird seit Jahren auf Grund retrospektiver Fallberichte als Medikation eingesetzt und scheint besonders bei der homozygoten G170R Mutation von Bedeutung zu sein. Die hier beantragte Freistellung soll dazu dienen, eine multizentrische und prospektive Studie zum genotyp-abhängigen Ansprechen auf eine Therapie mit PLP bei Patienten mit PH I auf den Weg zu bringen. Wenn durch die geplante Studie ein genotyp-abhängiges Ansprechen belegt wird, wäre dies wegen der fatalen Konsequenzen einer terminalen Niereninsuffizienz nicht nur für zukünftige Patienten von Bedeutung, sondern auch ein Beitrag zur Einsparung von Medikation, Hochrisikoeingriffen und letztendlich von Kosten im Gesundheitssystem.