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Statistical Methods for the Assessment of Genetic Variants in Microarray and Sequencing Studies

微阵列和测序研究中遗传变异评估的统计方法

基本信息

批准号：
203724463
负责人：
Professor Dr. Holger Schwender
金额：
--
依托单位：
Mathematisches Institut
依托单位国家：
德国
项目类别：
Independent Junior Research Groups
财政年份：
2011
资助国家：
德国
起止时间：
2010-12-31 至 2017-12-31
项目状态：
已结题

来源：
https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/203724463?language=en
关键词：
Statistical Methods Assessment Genetic Variants

项目摘要

Variationen im menschlichen Genom können das Krankheitsrisiko entscheidend beeinflussen. Deshalb befassen sich zahlreiche Assoziationsstudien mit Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs; Single Nucleotide Polymorphisms), der häufigsten Art genetischer Variationen. Während eine große, vorher festgelegte Untermenge aller SNPs mit Microarrays gemessen werden können, ermöglichen es Sequenzierungstechnologien, alle bekannten SNPs im gesamten Genom oder in spezifischen DNS-Regionen zu messen und vorher unbekannte, zumeist sehr selten auftretende Variationen aufzudecken. In der statistischen Analyse dieser SNPs wird gewöhnlich nur deren Ausprägung berücksichtigt, obwohl weit mehr Informationen über die SNPs vorhanden sind. Das Hauptziel der erbetenen Nachwuchsgruppe ist es, statistische Methoden für verschiedene Arten von Assoziationsstudien zu entwickeln, die eine Einbeziehung aller verfügbaren Informationen über die SNPs ermöglichen, und somit zu einer verbesserten Bewertung der Effekte der SNPs auf das Krankheitsrisiko beitragen können. Ferner werden statistische Verfahren für verbreitete und rare Variationen erarbeitet, mit denen komplexe krankheitsassoziierte Kombinationen solcher Variationen in Studien (wie Exom-Sequenzierungsstudien) mit zehntausenden SNPs identifiziert werden können oder genetische Gruppen von Variationen gemeinsam bewertet werden können. Schließlich werden statistische Verfahren zur integrativen Analyse von SNPs und weiteren genetischen Variablen entwickelt.

基因变异：基因变异können基因变异：基因变异。Deshalb beassen sich zahlreiche associationsstuden mit einzelnucleotidpolymorphismen (snp; Single Nucleotide Polymorphisms), der häufigsten Art genetischer Variationen。Während eine große, other festgelegte Untermenge allle snp mit Microarrays gemessen werden können, ermöglichen es sequenzierungstecologien, allle bekannten snp in gesamten genomder in spezifischen DNS-Regionen messen and other unbekante, zumeist sehr selten aufzudechen Variationen aufzudecken。在《统计分析》中，我们分析了与gewöhnlich和Ausprägung相关的遗传snp。Das Hauptziel der derbebeen Nachwuchsgruppe ist es，统计方法研究机构<e:1> (r) verschiedene Arten协会研究机构(r) entwickeln，统计方法研究机构(e) Einbeziehung aller (e) vergaren Informationen (e) ber SNPs ermöglichen，和somit研究机构(e) verbesserten Bewertung der Effekte der SNPs of Das Krankheitsrisiko beitragen können。Ferner werden statistische Verfahren fgr verbreitte和rare Variationen verarbeitet， mit denen complex krankheitssoziierte Kombinationen solationen Variationen in studen (wie exom - sequenzierungsstuden) mit zehntausenden snp identifiziert werden können oder genetische Gruppen Variationen gemeinsam bewertet werden können。schließ ßlich werden statisticsche Verfahren zur整合分析von snp和weinterintergenetischenvariablenentwickelt。