Verbesserte statistische Erkennung von krankheitsassoziierten SNPs und SNP-Interaktionen in genomweiten Assoziationsstudien

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In genomweiten Assoziationsstudien werden üblicherweise mehrere hunderttausend Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs; Single Nucleotide Polymorphisms) betrachtet. Dabei ist ein SNP eine Variation im Genom, die nur eine einzige Basenpaarstelle umfasst. Das Hauptziel solcher Studien ist die Identifizierung von SNPs, die mit der untersuchten Krankheit assoziiert sind. Allerdings sind derzeitige Verfahren zum Testen von SNPs häufig nicht in der Lage, die SNPs korrekt nach ihrer Relevanz für die Krankheit zu ordnen. Außerdem wird insbesondere bei komplexen Krankheiten wie Krebs davon ausgegangen, dass nicht einzelne SNPs, sondern Interaktionen von vielen SNPs einen starken Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben. Aktuelle Methoden zur Identifizierung solcher SNP-Interaktionen sind aber entweder auf einige tausend SNPs beschränkt oder nur in der Lage, Interaktionen niedriger Ordnung zu erkennen. Deshalb sind die Ziele dieses Forschungsvorhabens, Bayes-Verfahren zum Testen von SNPs zu konstruieren, die zu einer verbesserten Rangfolge führen, und eine Methode zu entwickeln, die Interaktionen höherer Ordnung in genomweiten Assoziationsstudien findet und deren Relevanz für die Entwicklung der Krankheit quantifiziert und testet. Diese Verfahren werden sowohl auf simulierte als auch auf wirkliche Datensätze aus mehreren Assoziationsstudien angewandt.