妊娠を希望する人々への基礎データの提供―流産胎児の染色体異常の解析―

为希望怀孕的人们提供基础数据 -流产胎儿染色体异常分析-

• 批准号: 21K02413
• 负责人: 高野 貴子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tokyo Kasei University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K02413/
• 关键词: 流産胎児; 胎児染色体分析; 正常核型; トリソミー; 倍数体; 流産; 染色体分析; 母体年齢; 染色体異常; 高齢妊娠

日本全国の病院から、母体流産胎児由来の組織検体が集積されている（株）SRLの流産胎児染色体分析報告データを解析した。分析対象は2000年11月から2021年3月までの20年5ヶ月間、欠損値を除いた分析データ総数は24,175件である。母体の平均年齢は35.7±5.1歳で、経年変化は2015年までは漸増、その後は36.0~36.5歳で変化がなかった。検査時平均妊娠週数は全体では10.9週で、経年変化は2013年までは漸減、その後は10.5週前後で変化がなかった。染色体数、性染色体で区分すると、正常女性核型46,XXは5582(23.1%, 母体検出例が含まれる)、正常男性核型46,XYは 3513(14.5%)、合わせた正常染色体核型の流産胎児9095は全体の37.6％であった（正常バリアントの436件は正常として扱った）。常染色体トリソミー女性(47,XX)は5516(22.8%)、常染色体トリソミー男性(47,XY)は5113(21.1%)で性差がなく、母体混入の影響がない。合わせた常染色体トリソミーは10629 (44.0%)と正常核型例数を上回った。三倍体は69,XXXが251、69,XXYが266とほぼ同数で、合計517(2.1%)だった。四倍体は92,XXXXが163、92,XXYYが169とほぼ同数で、合計336(1.4%)だった。三倍体と四倍体はどちらも母体高齢化の影響はなかった。全調査数の中で母体年齢が判明している件数は20546だった。染色体正常は7565(36.8%)、染色体異常（常染色体異常＋性染色体異常＋倍数体など）は12981(63.2%)で異常の方が多かった。染色体異常の割合は母体年齢が高くなるにつれて増加傾向だった（少数例の45歳以上を除く）。常染色体トリソミーの中で多い染色体番号は順に、No. 22、16、21、15、13、18だった。

Analysis of the chromosome analysis of aborted fetuses by SRL in Japan The analysis target is 24,175 pieces in the period from November 2000 to March 2021. The average age of the parent is 35.7±5.1 years old, the average age is 2015, and the average age is 36.0~36.5 years old. The average gestational weeks were 10.9 weeks for all pregnant women, decreased gradually in 2013, and decreased around 10.5 weeks later. Chromosome number, sex chromosome differentiation, normal female karyotype 46,XX 5582(23.1%), normal male karyotype 46,XY 3513(14.5%), normal chromosome karyotype 9095, total abortion 37.6%(normal female karyotype 436). Autosomal diversity in females (47,XX) is 5516(22.8%), autosomal diversity in males (47,XY) is 5113(21.1%), and sexual differences and maternal influences are common. 10629 (44.0%) cases of normal karyotype. Triploid 69,XXX 251, 69,XXY 266 Tetraploids 92,XXXX 163, 92,XXYY 169 Triploid tetraploids are affected by maternal hypermethylation. The total number of surveys conducted in the parent year was 20546. Chromosome normal 7565(36.8%), chromosome abnormal (autosomal abnormality + sex chromosome abnormality + ploidy) 12981(63.2%), abnormal prescription more than. Chromosome abnormalities and disjunction tend to increase in maternal age (a few cases are over 45 years old). Autosomal number: No. 22, No. 16, No. 21, No. 15, No. 13, No. 18

项目成果

Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene

由于涉及 SOX9 基因上游染色体 17q24.3 的相互易位，导致成人 acampomelic camomelic 发育不良和性发育障碍

• DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104332
• 发表时间: 2021
• 期刊: European Journal of Medical Genetics
• 影响因子: 1.9
• 作者: Takano Takako;Ota Hideomi;Ohishi Hajime;Hata Kenichiro;Furukawa Rieko;Nakabayashi Kazuhiko
• 通讯作者: Nakabayashi Kazuhiko

災害拠点病院における災害時に備えた病者用食備蓄の実態調査

灾害基地医院救灾病人食品储备情况调查

• 发表时间: 2023
• 作者: 堀田昇吾;今井淳子;高木晴良.
• 通讯作者: 高木晴良.

発達障害医学の進歩 33集

发育障碍医学进展第 33 卷

• 发表时间: 2021
• 作者: 高野貴子

日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因

在日本学校就读的外国人防灾意识的相关因素

• 发表时间: 2023
• 期刊: 東京医療保健大学紀要
• 作者: 川鍋奈月;居上愛;小林優思;土井一真;山敷翔;今井淳子;三浦由紀子;堀田昇吾;高木晴良
• 通讯作者: 高木晴良

特別治療食を必要とする慢性疾患患者の非常食備蓄に関する実態調査

慢性病患者特殊治疗食品应急储备情况调查

• 发表时间: 2023
• 作者: 今井淳子;堀田昇吾;高木晴良
• 通讯作者: 高木晴良